Síndromes Mielodisplásicas (SMD)

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo de distúrbios hematológicos que afetam a medula óssea, levando à produção anormal de células sanguíneas. Essas síndromes resultam em uma maturação inadequada de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas, causando anemia, infecções frequentes e sangramentos fáceis. A SMD desenvolve-se de forma lenta, e seus sintomas são muitas vezes sutis e inespecíficos, dificultando um diagnóstico precoce.

Sintomas das Síndromes Mielodisplásicas

Os sintomas das síndromes mielodisplásicas podem variar amplamente entre os pacientes, mas geralmente incluem:

Anemia

• Fadiga crônica e fraqueza
• Pele pálida e membranas mucosas
• Falta de ar, especialmente ao esforço
• Tontura

Trombocitopenia

• Fácil formação de hematomas
• Sangramento prolongado após cortes
• Sangramento pelo nariz ou gengivas
• Petéquias (pequenas manchas vermelhas na pele)

Leucopenia

• Maior suscetibilidade a infecções
• Infecções bacterianas e virais frequentes
• Febre sem motivo aparente

Outros Sintomas

• Sensação de plenitude ou desconforto no quadrante superior esquerdo do abdômen (devido a um baço aumentado)
• Dor óssea ou articular
• Perda de apetite e perda de peso
• Suor noturno

Causas de Desenvolvimento e Diagnóstico das SMD

As causas das síndromes mielodisplásicas podem ser primárias (idiopáticas) ou secundárias. A SMD primária se desenvolve sem causa aparente, geralmente em pessoas idosas. A SMD secundária pode resultar de tratamento prévio de câncer (quimioterapia, radioterapia) ou exposição a toxinas (benzeno). Fatores de risco adicionais incluem doenças genéticas congênitas, como a síndrome de Down.

O diagnóstico da SMD envolve:

1. História clínica detalhada e exame físico.
2. Exames laboratoriais, como hemograma periférico, para identificar anormalidades no número e na forma das células sanguíneas.
3. Biópsia da medula óssea, para avaliar a morfologia e a proporção das células da medula.
4. Testes citogenéticos e moleculares, para identificar mutações genéticas e cromossômicas específicas.

A classificação da OMS (Organização Mundial da Saúde) e o sistema IPSS (International Prognostic Scoring System) são utilizados para avaliar a gravidade da doença e prever seu curso.

Tratamento das Síndromes Mielodisplásicas

O tratamento das síndromes mielodisplásicas depende da gravidade da doença, do estado geral de saúde do paciente e da presença de sintomas. Os principais objetivos da terapia são melhorar a qualidade de vida, aliviar os sintomas e prevenir a evolução da SMD para leucemia mieloide aguda (LMA).

Tratamento de Suporte

• Transfusões de sangue: Para aliviar sintomas de anemia e trombocitopenia.
• Antibióticos e medicamentos antivirais: Para tratar infecções resultantes de leucopenia.
• Suplementação: Ferro, ácido fólico e vitamina B12 para ajudar na produção de células sanguíneas.

Tratamento Farmacológico

• Medicamentos estimuladores da eritropoiese (ESA): Como a eritropoietina, que pode aumentar a produção de glóbulos vermelhos.
• Imunossupressores: Como azatioprina ou ciclosporina, usados quando há suspeita de um componente autoimune da SMD.
• Agentes hipometilantes: Como azacitidina e decitabina, que podem melhorar a função da medula óssea e reduzir o risco de progressão para LMA.
• Lenalidomida: Particularmente eficaz em pacientes com deleção do cromossomo 5q.

Transplante de Medula Óssea

O transplante de medula óssea é o único método que pode potencialmente curar a SMD. É recomendado principalmente para pacientes mais jovens com um doador adequado devido aos riscos e complicações associadas ao procedimento.

SMD e Clones de Células HPN

Em alguns pacientes com SMD, especialmente aqueles com menor risco, há uma anormalidade adicional: a presença de um clone de células HPN (hemoglobinúria paroxística noturna). Estudos indicam que a percentagem de pacientes com SMD com um clone de HPN varia de aproximadamente 1% a 10%. O reconhecimento desse clone é crucial, pois pode influenciar a escolha da estratégia terapêutica e o prognóstico da doença. O diagnóstico de HPN é recomendado em pacientes com sintomas como hemólise, urina escura ou tendência a formar coágulos. Em pacientes com SMD e um clone HPN presente, o tratamento pode precisar ser ajustado para prevenir hemólise e coágulos causados pelo clone HPN.