Mucopolissacaridose (MPS) Tipo IV

Quando uma criança começa a apresentar sinais como crescimento desacelerado, anomalias nas articulações ou alterações na coluna, isso geralmente gera mais perguntas do que respostas. Para muitas famílias, o caminho até entender esses sintomas pode ser longo e confuso, especialmente quando eles não se encaixam em um diagnóstico conhecido. Em alguns casos, esses sinais iniciais podem indicar uma condição metabólica rara conhecida como MPS IV, ou síndrome de Morquio.

Este artigo oferece uma visão abrangente sobre essa condição. Ele aborda como a doença se manifesta, como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamento e suporte atualmente disponíveis. Seja você um cuidador ou alguém diretamente afetado, encontrará informações confiáveis e acessíveis para ajudar a orientar seus próximos passos.

O que é Mucopolissacaridose Tipo IV?

A Mucopolissacaridose Tipo IV (MPS IV), comumente conhecida como Doença de Morquio, é um raro distúrbio hereditário de armazenamento lisossomal.. A condição é causada por uma deficiência nas enzimas responsáveis por quebrar certos glicossaminoglicanos (GAGs), como o sulfato de queratano e o sulfato de condroitina-6.. Essas substâncias se acumulam no organismo e levam a danos progressivos, especialmente nos ossos, cartilagens e tecidos conjuntivos.

De acordo com aOrphanet, existem dois subtipos de MPS IV:

• MPS IVA (Morquio A):Causada pela deficiência da enzimagalactosamine-6-sulfatase (GALNS) 
• MPS IVB (Morquio B): Causada pela deficiência de beta-galactosidase (GLB1) 

Ao contrário dos outros tipos de Mucopolissacaridoses,a função cognitiva geralmente não é afetada na MPS IV.

Sintomas da Doença de Morquio

Os sintomas dessa doença geralmente aparecem na primeira infância, frequentemente entre 1 e 3 anos de idade. As crianças afetadas podem parecer saudáveis ao nascer, mas as alterações esqueléticas progressivas logo se tornam perceptíveis.

De acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD) os sintomas mais comuns incluem:

• Estatura desproporcionalmente baixa e crescimento desacelerado
• Curvatura anormal da coluna (cifose ou escoliose)
• Formato anormal das extremidades dos ossos
• Laxidez ou rigidez nas articulações
• Joelhos desalinhados (joelhos valgos) e marcha cambaleante
• Anomalias no tórax (pectus carinatum)
• Infecções respiratórias frequentes e problemas para respirar
• Perda auditiva e, em alguns casos, opacidade das córneas
• Anormalidade no esmalte dentário
• Anomalia valvar
• Traços faciais grosseiros
• Anomalias no quadril

Apesar disto, o desenvolvimento intelectual permanece dentro do esperado na maioria dos casos, development remains normal in most cases, permitindo que os pacientes participem normalmente de atividades sociais e escolares.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico precoce e preciso é fundamental para manejar a MPS IV de forma eficaz. O processo diagnóstico inclui, conforme descrito pela Orphanet:

1. Exames clínicos com base nos sinais físicos e na história do desenvolvimento. 
2. Análise de urina para detectar níveis elevados de sulfato de queratina. 
3. Teste de ativação enzimático no sangue ou células cutâneas para confirmar a redução de GALNS ou beta-galactosidase levels. 
4. Teste genético para identificar mutações patogências nos genes GALNS ou GLB1. 
5. Estudos de imagem, como Raio-X, ressonância magnética para visualizar anomalias esqueléticas. 

Prevalência mundial

Esta condição é um distúrbio hereditário raro. A prevalência estimada varia de 1 para 250.000 a 1 para 300.000 nascidos vivos em todo o mundo, segundo Medline Plus. , afeta igualmente homens e mulheres e ocorre em todas as etnias, embora certas mutações fundadoras tenham levado a taxas mais elevadas em populações específicas.

Prognóstico e Expectativa de Vida

Oprognóstico de MPS IV depende da gravidade da doença e de quão cedo o tratamento é iniciado. Conforme declarado por Medline Plus, indivíduos com formas graves da doença frequentemente apresentam uma expectativa de vida significativamente reduzida, com sobrevivência às vezes limitada à infância tardia ou adolescência. Em contraste, aqueles com variantes mais leves geralmente alcançam a idade adulta, embora sua expectativa de vida total ainda seja menor em comparação com a população geral. Pesquisas indicam que a compressão da medula espinhal e a obstrução das vias aéreas estão entre as principais causas de mortalidade nessa condição.

A qualidade de vida pode ser melhorada com:

• Diagnóstico precoce 
• Tratamento multidisciplinar 
• Acompanhamento médico regular e gerenciamento dos sintomas 

Opções de Tratamento

Terapia de reposição enzimática (TRE)

Como descrito por Sawamoto et al. (2020) para indivíduos com MPS IVA, há uma terapia de reposição enzimática disponível que suplementa a enzima faltante responsável pela degradação de certos glicosaminoglicanos. Essa terapia é normalmente administrada por meio de infusões intravenosas semanais e tem como objetivo reduzir o acúmulo de materiais de armazenamento no organismo.

Estudos clínicos demonstraram que a reposição enzimática pode:

• Melhorar a resistência física (avaliada por testes de caminhada) 
• Apoiar a estabilidade respiratória 
• Reduzir os níveis de glicosaminoglicanos prejudiciais na urina 

No momento, nenhuma terapia de reposição enzimática foi aprovada para o tratamento de MPS IV tipo B, embora pesquisas estejam em andamento.

Cuidados de Suporte e Monitoramento

Além da terapia enzimática, os cuidados de suporte são essenciais para manter a mobilidade, controlar complicações e melhorar a qualidade de vida. De acordo com Sawamoto et al. (2020), isso geralmente inclui:

• Intervenções ortopédicas, como cirurgias na coluna ou nos membros, para correção de deformidades esqueléticas
   
• Fisioterapia ou terapia ocupacionalpara preservar o movimento e a idenpendência 
• Cuidados respiratório para apnéia do sono, ou utilização de aparelhos respiratórios de suporte. 
• Suporte para audição e visão, quando necessário 
• Monitoramento cardíacto e respitatório como parte da rotina de acompanhamento médico 

Pacientea se beneficiam de uma abordasgem nultidisciplinar, incluindo especialistas em genética, ortopedia, pneumologia, cardiologia, fisioterapia e cuidado psico-social.

Convivendo com a Doença de Morquio

Viver com esta condição representa desafios únicos. Porém, com suporte adequado, pacientes podem ter uma vida ativa e satisfatória. A Saventic Care, é especialista em doenças rraras como a Síndrome de Morquio , facilitando o acesso a diagnóstivo e estudos clínicos.

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Fontes:

• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Mucopolysaccharidosis type 4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12562/mucopolysaccharidosis-type-4
• Medline Plus. Mucopolysaccharidosis type IV https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/
• Orphanet. Mucopolysaccharidosis type 4. https://www.orpha.net/en/disease/detail/582
• Sawamoto, K., Álvarez González, J. V., Piechnik, M., Otero, F. J., Couce, M. L., Suzuki, Y., & Tomatsu, S. (2020). Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management. International Journal of Molecular Sciences, 21(4), 1517. https://doi.org/10.3390/ijms21041517