Sinais e Sintomas de Doenças Raras

Tempo estimado de leitura:
4 min

Código CID-10

  • M32

Sinônimos

  • Lúpus Eritematoso Sistêmico
  • LES

Faixa etária

  • Pode ocorrer em qualquer idade, com maior incidência acima dos 45 anos

Herança

  • O lúpus em si não é herdado, mas o risco de desenvolvê-lo pode ser transmitido, dependendo do histórico familiar, da predisposição genética e de fatores ambientais e de estilo de vida.

Sintomas

  • Erupção nas bochechas que, ao atravessar o nariz, forma um desenho em forma de borboleta.
  • Fotossensibilidade
  • Erupção discóide (erupção cutânea escamosa e elevada).
  • Urticárias
  • Fenômeno de Raynaud
  • Úlceras nas mucosas
  • Artrite
  • Pleurite
  • Proteinúria
  • Inchaço (nos pés e nas pernas)
  • Dor de cabeça
  • Convulsões
  • Dificuldade de concentração e memória
  • Mudanças de humor
  • Leucopenia
  • Trombocitopenia
  • Distúrbios do sistema imune

Lúpus Eritematoso Sistêmico

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), comumente conhecido apenas como lúpus, é uma doença autoimune crônica classificada entre os distúrbios sistêmicos do tecido conjuntivo. Ele pode afetar múltiplos órgãos e sistemas, incluindo pele, rins, articulações, sistema cardiovascular, sistema nervoso e sistema hematopoiético (formador de células sanguíneas).

Se não for tratado ou for mal controlado, o LES pode levar a danos permanentes e, frequentemente, em múltiplos órgãos. A doença ocorre muito mais frequentemente em mulheres do que em homens. Um dos sintomas iniciais característicos é uma erupção facial em formato de borboleta sobre as bochechas e o nariz, que se tornou o símbolo da conscientização sobre o lúpus.

Foto de uma mulher com erupção nas bochechas e no nariz, um dos principais sinais do Lúpus.
Um dos sinais principais do Lúpus é a erupção facial em forma de borboleta nas bochechas e no nariz. Imagem via Science Photo Library.

Sinais de Lupus

O lúpus pode afetar muitas partes do corpo, e seus sintomas geralmente aparecem de forma gradual. Sintomas comuns a serem observados incluem:

  • Fadiga e fraqueza
  • Dor e inchaço nas articulações
  • Erupção facial em forma de borboleta sobre as bochechas e o nariz
  • Febre sem causa aparente
  • Queda de cabelo (alopecia não cicatricial)
  • Úlceras na boca
  • Sensibilidade à luz solar (fotossensibilidade)
  • Hematomas ou sangramentos inexplicáveis

Como esses sintomas podem se sobrepor a outras condições, o reconhecimento precoce e a avaliação médica são essenciais para prevenir danos a órgãos e melhorar os desfechos a longo prazo.

Causas e Fatores de Risco

A causa exata do lúpus ainda é desconhecida, mas pesquisas mostram que ele se desenvolve em indivíduos geneticamente predispostos quando combinados a fatores ambientais ou biológicos. Estes podem incluir:

  • Infecções
  • Fatores hormonais (o estrogênio desempenha um papel na maior prevalência entre mulheres)
  • Medicamentos (lúpus induzido por drogas)
  • Fatores ambientais, como radiação ultravioleta (UV)

O lúpus não é herdado diretamente, mas a suscetibilidade genética aumenta o risco, especialmente se houver histórico familiar de doenças autoimunes.

Porque o diagnóstico precoce importa

Como o lúpus apresenta uma ampla gama de sintomas e pode imitar outras condições, o diagnóstico muitas vezes é atrasado. No entanto, o atraso no diagnóstico piora o prognóstico e torna mais difícil alcançar a remissão a longo prazo. O reconhecimento e o tratamento precoces são cruciais para:

  • Prevenir danos irreversíveis aos órgãos
  • Melhorar a qualidade de vida
  • Reduzir crises (flares) e hospitalizações
  • Prolongar a sobrevida

Diagnóstico

Na prática clínica, os médicos utilizam os critérios de classificação EULAR/ACR de 2019. O diagnóstico requer:

  • Anticorpos antinucleares (ANA) positivos maior que >1:80 em células Hep-2 (necessário para classificação)
  • Pontuação de pelo menos 10 pontos, com base em uma combinação de critérios clínicos e imunológicos 

Critérios Clínicos:

  • Febre acima de 38,3°C
  • Queda de cabelo não cicatricial (alopecia)
  • Úlceras na boca
  • Convulsões, psicose ou delirium
  • Pericardite aguda ou derrame pleural
  • Baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia) ou leucócitos (leucopenia)
  • Envolvimento renal (proteinúria major que >0,5 g/dia) 

É importante destacar que esses sintomas não precisam aparecer ao mesmo tempo — eles podem ocorrer em diferentes fases da doença.

Embora os critérios de classificação orientem o diagnóstico, o lúpus às vezes pode ser confirmado clinicamente mesmo sem o preenchimento de todos os critérios, refletindo a apresentação complexa e variável da doença.

Tratamento para Lupus

O LES exige cuidados multidisciplinares, com foco em sobrevida, proteção de órgãos, prevenção de crises e qualidade de vida.

Abordagens padrão:

  • Agentes antimaláricos para a maioria dos pacientes sem contraindicações 
  • Glicocorticoides para controlar inflamação e atividade da doença 
  • Imunossupressores e agentes citotóxicos, utilizados conforme a gravidade e o envolvimento dos órgãos 

Objetivos de Tratamento:

  • Terapia imunossupressora intensiva no início da doença para prevenir danos irreversíveis 
  • Manejo a longo prazo para reduzir recidivas 
  • Tratamento de comorbidades (hipertensão, infecções, anemia, diabetes, miosite), comuns em pacientes com LES

Epidemiologia

A incidência global do lúpus eritematoso sistêmico é estimada entre 0,5 e 30 casos por 100.000 pessoas por ano, com maior prevalência em mulheres em idade fértil. O melhor reconhecimento das formas leves tem levado a um aumento nas taxas de diagnóstico em todo o mundo.

Fonte:

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