Sinais e Sintomas de Doenças Raras

Tempo estimado de leitura:
5 min

Código CID-10

  • D46

Sinônimos

  • SMD

Faixa etária

  • Pode surgir em qualquer idade, mas é mais comum a partir dos 60 anos

Herança

  • Não se aplica

Sintomas

  • Anemia de moderada a severa, levando a:
    • Fraqueza
    • Tontura
    • Redução da tolerância ao exercício
    • Desmaios
  • Falência cardíaca
  • Disfunções imunológicas
  • Infecções bacterianas e fúngicas severas
  • Tendência a sangramento
  • Palidez da pele e das mucosas
  • Em alguns casos, aumento do tamanho dos linfonodos, fígado e baço

Síndromes Mielodisplásicas (SMD): Guia Rápido para Pacientes

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo de cânceres do sangue que afetam a medula óssea e a produção de células sanguíneas. Também são chamadas de distúrbios de falência da medula óssea e apresentam curso variável.

Quando não tratadas, as SMD podem levar a anemia grave, infecções recorrentes, sangramentos descontrolados e, em muitos casos, evoluir para leucemia mieloide aguda (LMA), uma forma agressiva de câncer do sangue.

Como os sintomas podem surgir gradualmente e se assemelhar a outras condições, o diagnóstico de SMD costuma ser tardio. A detecção e o tratamento precoces são fundamentais para melhorar a qualidade de vida, prevenir complicações e aumentar as chances de retardar ou interromper a progressão da doença.

Se não tratadas, as SMD podem evoluir para leucemia mieloide aguda (LMA), uma forma agressiva de câncer do sangue.

O que são as Síndromes Mielodisplásicas?

As SMD são distúrbios clonais das células-tronco hematopoéticas, o que significa que células-tronco anormais na medula óssea se multiplicam e não produzem células sanguíneas saudáveis. Isso leva a:

  • Displasia: estrutura celular anormal

  • Hiperplasia: crescimento excessivo da medula óssea

  • Citopenia: baixos níveis de glóbulos vermelhos, brancos ou plaquetas

As SMD podem ser classificadas em dois tipos principais:

  • SMD primária – sem causa identificável (a maioria dos casos)

  • SMD secundária – desenvolve-se após quimioterapia, radioterapia ou exposição a substâncias tóxicas

Causas e Fatores de Risco

A causa exata da SMD primária é desconhecida. No entanto, alguns fatores aumentam a probabilidade de desenvolver a doença:

  • Exposição prolongada a produtos químicos como benzeno, tolueno, xileno e herbicidas

  • Cigarro

  • Álcool em excesso

  • Contato com metais pesados

  • Histórico de anemia aplástica
  • Quimioterapia ou radioterapia prévias (para SMD secundária)

A idade é o fator de risco mais forte, pois a maioria dos pacientes é diagnosticada aos 70 anos ou mais.

Sintomas das SMD

Muitos pacientes com SMD não apresentam sintomas inicialmente e são diagnosticados durante exames de sangue de rotina. Quando os sintomas surgem, geralmente estão relacionados às citopenias:

  • Anemia (baixa contagem de glóbulos vermelhos): fadiga, fraqueza, palidez, falta de ar

  • Neutropenia (baixa contagem de glóbulos brancos): infecções recorrentes, febre

  • Trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas): hematomas fáceis, sangramentos frequentes pelo nariz, sangramentos prolongados

Diagnóstico de SMD

Como os sintomas podem se sobrepor a outras condições, o diagnóstico exige avaliação detalhada. Os médicos analisam:

  • Histórico médico: uso de medicamentos, álcool/tabaco, tratamentos oncológicos prévios, exposições ocupacionais

  • Exame físico e exames de sangue

  • Biópsia da medula óssea

Critérios mínimos para diagnóstico de SMD:

  • Citopenia persistente em pelo menos uma linhagem celular por mais de 6 meses

  • Displasia em ≥10% das células em pelo menos uma linhagem

  • Alterações citogenéticas típicas de SMD

  • 5–19% de mieloblastos na medula óssea

O diagnóstico requer citopenia periférica mais pelo menos um dos outros critérios, excluindo outras causas de baixa contagem sanguínea.

Opções de Tratamento

O tratamento de SMD conforme gravidade e extensão da doença, oferecendo baixo risco ou alto risco.Idade, saúde geral e outras condições médicas também entram na conta. Os principais objetivos são melhorar os níveis sanguíneos, controlar sintomas, prevenir complicações e, em casos de maior risco, retardar a progressão ou alcançar a cura.

SMD de menor risco (foco em controle de sintomas e qualidade de vida):

  • Substâncias estimuladoras da eritropoiese para melhorar a anemia

  • Fatores estimuladores de colônias (como G-CSF ou GM-CSF) para apoiar a produção de glóbulos brancos

  • Transfusões de sangue para anemia ou baixa contagem de plaquetas

  • Substâncias imunomoduladoras para pacientes com alterações cromossômicas específicas (ex.: deleção 5q)

SMD de maior risco (foco em sobrevida e progressão da doença):

  • Transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas (de doador compatível relacionado ou não) – única potencial cura

  • Substâncias hipometilantes (como azacitidina ou decitabina) para retardar a progressão e melhorar os níveis sanguíneos

  • Cuidados de suporte e monitoramento para pacientes sem sintomas significativos

Principais pontos

  • As síndromes mielodisplásicas (SMD) são cânceres raros do sangue que prejudicam a produção de células sanguíneas saudáveis.

  • Afetam principalmente adultos mais velhos e podem evoluir para leucemia mieloide aguda (LMA).

  • O diagnóstico exige avaliação da medula óssea e exclusão de outras condições.

  • As estratégias de tratamento variam conforme o risco: melhora dos níveis sanguíneos e sintomas em pacientes de menor risco e prolongamento da sobrevida em pacientes de maior risco.

  • O transplante de células-tronco continua sendo o único tratamento potencialmente curativo.

Fontes:

Do you suffer from Síndromes Mielodisplásicas (SMD)

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