Mastocitose Sistêmica: uma doença rara com muitas faces
A Mastocitose Sistêmica (MS) é um distúrbio sanguíneo raro, classificado como uma neoplasia mieloproliferativa. Ela ocorre quando os mastócitos — um tipo de glóbulo branco envolvido em reações alérgicas e na defesa imunológica — se acumulam de forma anormal em um ou mais órgãos. Esses órgãos podem incluir a pele, medula óssea, fígado, baço, linfonodos ou intestinos.
A MS pode variar desde formas leves e assintomáticas até doenças agressivas que afetam significativamente a função dos órgãos e a sobrevivência.
Coceira e vermelhidão são alguns dos primeiros sinais da Mastocitose Sistêmica.
Tipos de Mastocitose Sistêmica
A Organização Mundial da Saúde (OMS) identifica vários subtipos de MS:
- Mastocitose cutânea (MC): afeta principalmente a pele, comum em crianças.
- Mastocitose Sistêmica Indolente (MSI): progressão lenta, sintomas geralmente leves.
- Mastocitose Sistêmica com neoplasia hematológica associada (MS-AHN): MS combinada com outro câncer do sangue.
- Mastocitose Sistêmica Agressiva (MSA): rara, de progressão rápida, com danos a órgãos.
- Leucemia de mastócitos (LM): extremamente rara, muito agressiva.
- Sarcoma de mastócitos: tumor maligno de mastócitos.
- Mastocitoma: tumor localizado de mastócitos, geralmente na pele.
O curso clínico e o prognóstico variam bastante dependendo do subtipo.
Sintomas
Os sintomas podem envolver múltiplos sistemas devido ao acúmulo de mastócitos e à liberação de substâncias inflamatórias (mediadores):
- Pele: coceira, vermelhidão, rubor, lesões maculopapulares
- Gastrointestinal: azia, dor abdominal aguda, náusea, vômitos, diarreia
- Cardiovascular: pressão baixa, batimento acelerado, arritmias, desmaios, dores de cabeça
- Respiratório: falta de ar
- Musculoesquelético: dor óssea, osteoporose, fraturas patológicas
- Outros: fígado aumentado (hepatomegalia), acúmulo de líquido (ascite), baço aumentado, má absorção, perda de peso – mais comuns na MSA.
Diagnóstico
O diagnóstico dessa doença rara é complexo e exige, portanto, uma combinação de exames clínicos, laboratoriais e de biópsia.
Principais etapas diagnósticas incluem:
- Avaliação cutânea: observar lesões cutâneas maculopapulares
- Biópsia de medula óssea ou órgão: identifica aglomerados multifocais de mastócitos
- Exames laboratoriais:
- Tripsina sérica maior que 20 ng/mL indica aumento da atividade dos mastócitos>
- Detecção da mutação c-kit nos mastócitos
- Imuno-histoquímica: marcadores CD117(+), CD2(+) e/ou CD25(+) nos mastócitos
Critérios de diagnóstico
É necessário ao menos 1 critério maior e 1 menor, ou 3 critérios menores, para confirmar a MS.
Tratamento
O manejo depende do subtipo da doença, da idade do paciente e da saúde geral.
- Medidas gerais para todos os pacientes com MS:
- Educação do paciente
- Evitar fatores que desencadeiam ativação dos mastócitos (ex.: certos alimentos, medicamentos, picadas de insetos)
- Tratamento sintomático para efeitos relacionados aos mediadores (ex.: anti-histamínicos)
- Para MSA com dano a órgãos:
- Midostaurina (terapia de primeira linha; eficaz em ~60% dos pacientes)
- Outras opções: Interferon-α, cladribina, glicocorticoides
- Terapias experimentais: anticorpos monoclonais (ex.: gemtuzumabe)
- Raramente: transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas
O que fazer em caso de suspeita?
Havendo suspeita de MS, busque atendimento médico para obter orientação adequada. Nunca inicie um tratamento por conta própria, pois pode fazer mal à sua saúde. As informações deste conteúdo são de caráter educativo.
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Referências Bibliográficas