Dispepsia Crônica
Chamamos de dispepsia crônica desconfortos abdominais recorrentes, que duram mais de 3 meses e sem resposta a tratamentos convencionais. Pacientes com este sintoma também podem apresentar inchaço, falta de apetite e náusea. Popularmente, é conhecida como “indigestão”.
Embora esteja, na maioria das vezes, relacionada a gastrite ou refluxo, a dispepsia crônica também pode ter causas metabólicas e sistêmicas, incluindo doenças raras.
Doenças Metabólicas e de Depósito Lisossomal
Em muitas doenças raras metabólicas, a dispepsia pode surgir acompanhada de problemas motores, deficiência enzimática e aumento de órgãos. Por exemplo:
Doença de Fabry
A dispepsia costuma ser um dos primeiros sinais de Fabry. Pacientes frequentemente relatam desconforto e dor abdominal após refeições, inchaço, diarréia e falta de apetite devido à neuropatia autonômica e ao comprometimento de pequenos vasos.
Doença de Gaucher
Plenitude epigástrica crônica ou dispepsia pode ocorrer devido à esplenomegalia e hepatomegalia, levando à compressão dos órgãos abdominais e à digestão alterada.
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LAL-D)
O acúmulo de gordura no fígado e no intestino pode causar desconfortos epigástricos, similares à dispepsia crônica.
Doença de Pompe
O envolvimento do músculo liso e a fraqueza respiratória podem prejudicar a motilidade gastrointestinal, levando a sintomas dispépticos de longo prazo.
Doenças Raras Autoimmunes e Inflamatórias
A dispepsia crônica também pode aparecer em condições inflamatórias sistêmicas ou autoimunes, onde o revestimento intestinal ou os mediadores imunológicos são afetados:
Mastocitose Sistêmica
Dispepsia persistente e refluxo são frequentes devido à liberação de histamina e à hipersecreção de ácido gástrico. Alguns pacientes também podem apresentar náusea e cólicas.
Gastroenterite Eosinofílica
Esta rara doença inflamatória apresenta-se com dispepsia crônica, saciedade precoce e dor abdominal, causada pela infiltração eosinofílica no estômago e intestinos.
Angioedema Hereditário (AEH)
Episódios recorrentes de inchaço abdominal podem simular dispepsia crônica, embora os sintomas ocorram de forma episódica. Entre os ataques, alguns pacientes relatam desconforto leve persistente.
Doenças Raras Hematológicas e Oncológicas
Em condições hematológicas ou oncológicas raras, a dispepsia crônica pode resultar de inflamação crônica, liberação de citocinas ou envolvimento de órgãos:
Amiloidose Sistêmica
Depósitos de amiloide no tecido gástrico prejudicam a motilidade e a digestão, causando sintomas dispépticos de longa duração.
Doença de Castleman
A inflamação crônica e o aumento dos gânglios linfáticos podem levar a desconforto na parte superior do abdômen ou sensações semelhantes à dispepsia, especialmente em formas multicêntricas.
Sinais de Doenças Raras
A dispepsia crônica isoladamente não é suficiente para diagnosticar uma doença rara. No entanto, se o paciente também manifesta sintomas sistêmicos, como fadiga, febre prolongada, dor neuropática ou lesões na pele; hepatosplenomegalia, ataques abdominais recorrentes ou periódicos (curso episódico) e perda de peso inexplicável, é importante investigar possíveis causas, especialmente se houver casos de doenças genéticas ou metabólicas na família.
A cada ano, sintomas dispepticos crônicos ou recorrentes são relatados por 10–30% da população. A maioria desses casos, no entanto, é classificada como dispepsia funcional.
Embora possa reduzir significativamente a qualidade de vida, não encurta a expectativa de vida e não é um precursor de doenças orgânicas graves, como câncer de estômago ou úlcera péptica. No entanto, a avaliação oportuna e o tratamento apropriado continuam sendo essenciais para prevenir sofrimento desnecessário e para descartar condições raras subjacentes.
Referências Bibliográficas
- Ramaswami, U., & Hughes, D. A. (2016).
Understanding the gastrointestinal manifestations of Fabry disease
.
Orphanet Journal of Rare Diseases
. - Lee, J. K., & Butterfield, J. H. (2008).
Gastrointestinal manifestations of systemic mastocytosis
. World Journal of Gastroenterology