Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): sintomas, diagnóstico e cuidados

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética muscular grave e progressiva que afeta quase exclusivamente meninos. Causada por mutações no gene responsável pela produção de distrofina (uma proteína essencial para o músculo), a DMD leva à degeneração contínua dos músculos e perda de força. É uma das doenças neuromusculares de início na infância mais comuns, afetando cerca de 1 a cada 3.500–6.000 meninos nascidos vivos em todo o mundo.

Sinais precoces da Distrofia Muscular de Duchenne

Os sintomas geralmente aparecem entre 3 e 6 anos de idade, embora atrasos na fala e na marcha possam surgir antes disso.Sintomas mais comuns incluem:

• Fraqueza progressiva das pernas e quadris
• Marcha anserina (rebolada) e quedas frequentes
• Panturrilhas aumentadas (hipertrofia de panturrilhas)
• Atraso em marcos motores e dificuldades de fala
• Dificuldades de aprendizado ou questões comportamentais (como autismo, TDAH, ansiedade)
  

Progressão da Doença

Crianças com Distrofia Muscular de Duchenne normalmente perdem a capacidade de caminhar entre 6 e 13 anos. A fraqueza muscular depois se estende aos braços, ombros e músculos respiratórios. Sem tratamento, a maioria dos pacientes enfrenta perda grave de mobilidade, escoliose e dificuldades respiratórias. A cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco) também é comum e pode ser fatal.

Expectativa de Vida

Com os cuidados modernos, meninos e jovens adultos com Distrofia Muscular de Duchenne costumam viver até o final da segunda ou terceira década de vida. Eles necessitam de cuidados multidisciplinares, incluindo acompanhamento com neurologistas, cardiologistas, pneumologistas, ortopedistas e profissionais de reabilitação.

Diagnóstico de Duchenne

A DMD geralmente é diagnosticada por meio de:

• Exames de sangue (níveis elevados de creatina quinase)
• Teste genético (confirmação de mutação no gene da distrofina)
• Biópsia muscular (menos comum atualmente devido aos avanços nos testes genéticos)

Tratamento

Atualmente, não existe cura para a Distrofia Muscular de Duchenne. O tratamento tem como foco desacelerar a progressão da doença, manejar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Estas informações têm caráter educativo. Nenhum paciente deve iniciar, interromper ou modificar tratamento sem orientação de um profissional de saúde qualificado.

O médico pode prescrever:

• Corticosteroides (ex.: deflazacorte, prednisona) para ajudar a retardar a fraqueza muscular

• Tratamento cardíaco com inibidores da ECA e betabloqueadores para prevenir cardiomiopatia

• Ataluren para cerca de 10% dos pacientes com mutação do tipo “nonsense”, podendo ajudar a manter a mobilidade

• Reabilitação e fisioterapia para preservar movimentos e reduzir contraturas

• Cuidados multidisciplinares para tratar respiração, nutrição, questões ortopédicas e apoio psicológico

Pesquisas continuam em andamento em terapia gênica e novos medicamentos, trazendo esperança para opções futuras de tratamento.

O que fazer em caso de suspeita

Se você notar sinais precoces de Distrofia Muscular de Duchenne em uma criança, como atraso para andar, quedas frequentes ou fraqueza muscular, é importante buscar avaliação médica rapidamente.

O diagnóstico precoce permite intervenções oportunas que podem desacelerar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida.

A Saventic Care pode ajudar oferecendo avaliação de risco e orientação, conectando você a especialistas médicos e apoiando famílias durante a jornada diagnóstica. Você pode começar enviando uma avaliação gratuita, que ajudará a identificar se há necessidade de exames adicionais ou encaminhamento para um especialista em doenças neuromusculares.