O Angioedema Hereditário, ou AEH, é uma doença genética rara, que afeta igualmente homens e mulheres. Os sintomas começam a se manifestar logo nos primeiros anos de vida, na maior parte dos casos.
Inchaços súbitos e recorrentes são o principal sintoma do Angioedema Hereditário. Eles acontecem principalmente nas mãos, pés, rosto, vias respiratórias, genitais e abdômen.
A doença não tem cura, mas as crises podem ser controladas com uso de medicamentos e acompanhamento médico.
O que é Angioedema Hereditário?
O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença rara e genética, que causa crises de inchaço na pele, mucosas e órgãos internos. As crises são súbitas e recorrentes.
Os inchaços podem surgir em qualquer parte do corpo, sendo mais comuns nas mãos, pés, rosto, genitais, abdômen e vias respiratórias. Podem durar de algumas horas a vários dias.
As crises de Angioedema Hereditário podem ser muito dolorosas e debilitantes. Em alguns casos, podem colocar a vida do paciente em risco, principalmente quando ocorre nas vias respiratórias.
Prevalência: quantas pessoas tem AEH?
Como o Angioedema Hereditário é uma doença rara, poucas pessoas no mundo tem essa condição. Segundo o médico imunologista Eli Mansur, 1 a cada 65 mil brasileiros possuem AEH.
Porém, muitas pessoas podem ter esta doença sem saber disso, visto que o AEH é frequentemente subnotificado.
O que causa angioedema hereditário?
O AEH é uma doença hereditária, ou seja, transmitida de uma geração para a outra. Portanto, se os seus pais possuem essa condição, você tem 50% de chance de herdar o gene mutado e desenvolvê-la também.
O angioedema hereditário é causado por uma mutação no gene C1 esterase inibidor (C1-INH). Esse gene é responsável pelo controle do sistema complemento, uma parte importante do sistema imunológico. Com isso, há um desequilíbrio na liberação de substâncias inflamatórias, como a histamina, o que prova o inchaço característico da doença.
Imagem ilustrativa de pés inchados
Quais são os tipos de AEH
Existem dois tipos principais de Angioedema Hereditário:
AEH tipo I
Quando a mutação genética leva a uma produção reduzida ou não funcional do C1-INH, resultando em uma deficiência absoluta dessa proteína no organismo.
AEH tipo II
Quando, a mutação genética leva à produção de C1-INH, mas a proteína produzida é disfuncional. Ou seja, mesmo que haja C1-INH presente, ele não consegue cumprir sua função adequadamente.
O que causa das crises de inchaço
Embora o AEH seja uma doença genética, alguns fatores que podem desencadear as crises de inchaço:
- Lesões ou traumas físicos
- Estresse emocional
- Infecções, especialmente do trato respiratório superior (cavidade nasal, seios paranasais, faringe e laringe)
- Medicamentos, como inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) e contraceptivos hormonais
Nas mulheres, as mudanças hormonais, podem influenciar na frequência e na gravidade dos episódios de angioedema hereditário.
Vale ressaltar que o AEH não possui relação com alergias, apesar de os sintomas serem parecidos em alguns casos.
Quanto tempo dura uma crise de Angioedema Hereditário?
A duração de uma crise de AEH pode variar de uma pessoa para outra, ou mesmo de um episódio para outro. Além disso, é influenciada por fatores como:
- Gravidade do episódio
- Localização do inchaço
- Resposta ao tratamento
- Fator desencadeante
- História clínica
- Gestão adequada
Quem possui AEH deve seguir o plano de tratamento estabelecido pelo médico para diminuir a frequência e intensidade das crises.
Imagem ilustrativa de lábios inchados
Sintomas do angioedema hereditário
Os sintomas do AEH podem variar de um paciente para o outro. Por exemplo: alguns pacientes podem experimentar episódios leves e esporádicos, enquanto outros têm episódios mais frequentes e graves. Além disso, os inchaços podem ocorrer em diferentes partes do corpo.
Inchaço Súbito
É o sintoma mais característico do AEH e ocorre em qualquer parte do corpo. O inchaço é muitas vezes doloroso e pode durar de algumas horas a vários dias, dependendo da gravidade do episódio.
Desfiguração temporária
Os lábios e as pálpebras superiores são áreas frequentemente afetadas pelo AEH. Quando o inchaço atinge o rosto, pode causar uma aparência distorcida e desconfortável. Com isso, o AEH pode também afetar a autoestima dos pacientes.
Dificuldade para engolir e respirar
É o sintoma mais preocupante do AEH. Quando o inchaço acontece na língua ou na garganta, o paciente pode sentir dificuldade para engolir e respirar. Além disso, existe o risco das vias respiratórias serem obstruídas, o que pode ser fatal.
Dor abdominal
Em algumas pessoas, as crises de inchaço do AEH ocorrem no abdômen e causam dores intensas. Isso ocorre devido ao inchaço dos órgãos internos.
Como diagnosticar Angioedema Hereditário
O diagnóstico preciso de AEH é fundamental para administrar os sintomas desta doença rara. Entre os métodos utilizados para identificar angioedema hereditário temos:
Avaliação clínica
Geralmente, esta é a primeira etapa do processo de diagnóstico de AEH. O paciente realiza uma avaliação clínica com um médico, que vai coletar e analisar informações sobre os sintomas, duração, localização e gatilhos. O histórico familiar também é importante, pois, como vimos, o AEH é uma doença genética.
Exames de laboratório
São utilizados para verificar os níveis de histamina, complemento C4 e C1-INH. Tabém poderão ser testes funcionais para medir a capacidade do C1-INH regular a atividade do sistema complemento.
Testes genéticos
São os testes que permitem identificar a mutação nos genes, e são especialmente úteis quando a análise do C1-INH é inconclusiva.
Este exame é importante para entender a base genética da doença e o risco de transmissão às gerações futuras do paciente.
Estudos de imagem
Exames de imagem como endoscopia ou ressonância magnética podem ser solicitados dependendo da parte do corpo onde os inchaços ocorrem. Em pacientes com sintomas gastrointestinais, estes exames ajudam o médico a avaliar a extensão do envolvimento dos órgãos internos no edema.
Avaliação por algoritmos
Outra opção é preencher o questionário da Saventic Care, que utiliza algoritmos para estimar a probabilidade AEH. Esta estimativa é feita com base nos sintomas relatados pelo paciente.
Qual é o tratamento para angioedema hereditário
Atualmente, não há cura para o AEH, mas existem opções de tratamento que ajudam a controlar as crises.
- Administração de medicamentos, como inibidores de bradicinina, esteroides, anti fibrinolíticos ou plasma fresco congelado para aumentar os níveis de C1-INH. Estas medicações devem ser prescritas por um profissional da saúde.
- Compressas frias sob o inchaço, banhos frescos e uso de roupas largas com textura leve também podem aliviar os sintomas.
