Doenças raras: tipos e sintomas /

Lista de doenças raras

population-statistic

6-8%
da população mundial possui alguma doença rara

kids-statistic

50%
dos portadores são crianças

diseases-statistic

7 000

doenças raras identificadas pela ciência

treatment-statistic

apenas 10%
das doenças raras têm tratamento

process-statistic

7 anos
é o prazo médio para obter um diagnóstico a partir do início dos sintomas

diagnosis-statistic

1 a cada 8
pessoas com doenças raras é diagnosticada e tratada devidamente

As doenças raras são aquelas que ocorrem em 1 pessoa a cada 2 mil. Geralmente, são doenças crônicas e graves, de origem genética, cuja metade dos casos se manifestam ainda na infância. Em muitos casos, levam a uma incapacidade física permanente, deficiência mental ou mesmo à morte.

Até o momento, a ciência identificou 7 mil tipos de doenças raras e, de acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que 13 milhões de brasileiros possuem doenças raras.

Porém, obter um diagnóstico preciso nem sempre é possível, uma vez que a maioria dos profissionais de medicina tem pouca experiência no assunto. Além disso, os sintomas são diversos e podem ser confundidos com outras doenças.
Por esse motivo, o caminho para obter um diagnóstico de doenças raras é longo para muitos pacientes, e pode ocorrer em estágios avançados.

Felizmente, os avanços na tecnologia e na medicina estão mudando este cenário. Com a melhoria dos métodos de diagnóstico e, acima de tudo, a disponibilidade de terapias modernas, o conhecimento das doenças raras está constantemente sendo ampliado, assim como a sensibilização para os mesmos entre os médicos e o público.

drugs

Os medicamentos utilizados para tratar doenças raras são classificados como "órfãos", uma vez que são utilizados por um número muito pequeno de pacientes, em comparação com medicamentos populares. Por esse motivo, normalmente são muito caros.

Para a comunidade médica, as doenças raras são um desafio por duas razões: a sua severidade e cronicidade, assim como seu diagnóstico e tratamento custoso.

Pacientes e os seus familiares têm dificuldade em obter aprovação para financiamento para a terapia, e por razões econômicas, a disponibilidade de medicamentos é limitada.

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Linfoma Cutâneo de Células T

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Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal

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Os sintomas são diversos e recorrentes há mais de 6 meses.

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Alguém da sua família recebeu diagnóstico de doença rara.

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