6-8%
da população mundial possui alguma doença rara
50%
dos portadores são crianças
7 000
doenças raras identificadas pela ciência
apenas 10%
das doenças raras têm tratamento
7 anos
é o prazo médio para obter um diagnóstico a partir do início dos sintomas
1 a cada 8
pessoas com doenças raras é diagnosticada e tratada devidamente
As doenças raras são aquelas que ocorrem em 1 pessoa a cada 2 mil. Geralmente, são doenças crônicas e graves, de origem genética, cuja metade dos casos se manifestam ainda na infância. Em muitos casos, levam a uma incapacidade física permanente, deficiência mental ou mesmo à morte.
Até o momento, a ciência identificou 7 mil tipos de doenças raras e, de acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que 13 milhões de brasileiros possuem doenças raras.
Porém, obter um diagnóstico preciso nem sempre é possível, uma vez que a maioria dos profissionais de medicina tem pouca experiência no assunto. Além disso, os sintomas são diversos e podem ser confundidos com outras doenças.
Por esse motivo, o caminho para obter um diagnóstico de doenças raras é longo para muitos pacientes, e pode ocorrer em estágios avançados.
Felizmente, os avanços na tecnologia e na medicina estão mudando este cenário. Com a melhoria dos métodos de diagnóstico e, acima de tudo, a disponibilidade de terapias modernas, o conhecimento das doenças raras está constantemente sendo ampliado, assim como a sensibilização para os mesmos entre os médicos e o público.
