Dia Internacional da Doença de Gaucher

Como o Dia Internacional da Doença de Gaucher é celebrado na Associação e em todo o mundo?

Certamente, estamos contentes por esta data ser reconhecida no calendário, embora seja um evento bastante simbólico. O importante, no entanto, é que existe uma data que ajuda a aumentar a conscientização da sociedade sobre as pessoas afetadas por essa doença. Estamos especialmente felizes com a intensa atividade da mídia que se envolve na divulgação do conhecimento sobre Gaucher.

A cada ano, podemos conhecer histórias pessoais de pacientes e ouvir sobre como eles lidam com a doença. Isso também é uma oportunidade para aqueles que ainda estão buscando um diagnóstico e talvez sofrendo dessa doença rara.

Temos casos de pessoas que, após conhecerem a história de um paciente, encontraram tantas semelhanças com suas próprias experiências, que isso as ajudou a obter um diagnóstico.

Para os próprios pacientes, geralmente é apenas um dia comum, porque todos os dias precisamos enfrentar a doença e continuar o tratamento. Muitos de nós levam vidas pessoais e profissionais ativas, e a doença se faz lembrar pelo menos a cada duas semanas, quando é necessário ir ao hospital para a terapia enzimática de reposição.

Você poderia nos contar mais sobre a Associação de Famílias com a Doença de Gaucher na Polônia?

Com prazer! Nossa Associação existe, em essência, há várias décadas. Começou informalmente, com encontros de pacientes e suas famílias durante visitas ao Centro de Saúde Infantil da Polônia. A Associação foi formalizada no início do século XXI, por Paweł Oświęcimski e seu filho Wojciech - respectivamente, o primeiro e o segundo presidente da Associação.

Nossa missão sempre foi clara: queríamos nos apoiar uns aos outros e manter contato em caso de dificuldades no acesso ao tratamento. Até hoje, um dos objetivos-chave da nossa Associação é garantir a continuidade do tratamento da doença de Gaucher.

Outro aspecto importante é ajudar aqueles que ainda não estão cientes de que têm essa doença. Portanto, apoiamos todas as iniciativas que promovam o conhecimento sobre ela, o que pode acelerar o diagnóstico daqueles que ainda esperam por uma resposta.

Valorizamos muito a colaboração com qualquer pessoa interessada em divulgar o conhecimento sobre essa condição rara. Apoiamos iniciativas de pesquisa científica e colaboramos com entidades como a Fundação Saventic e a Saventic Care, que se concentram em encurtar a longa jornada diagnóstica enfrentada pelos pacientes com doença de Gaucher.

Apesar da situação ter melhorado em termos de diagnóstico em certa medida, ainda há muitas pessoas que precisam passar por essa difícil e demorada odisséia, embora pudessem iniciar o tratamento muito mais cedo se o diagnóstico fosse feito mais rapidamente.

Quanto tempo em média leva para diagnosticar a doença de Gaucher?

Não tenho dados oficiais, mas posso falar sobre o meu caso, que levou de 5 a 7 anos, dependendo de como contar o momento em que os primeiros sintomas apareceram.

Atualmente, em nossa Associação, encontramos diversas histórias. Temos pacientes que foram diagnosticados em apenas dois meses após o surgimento dos primeiros sintomas, mas também aqueles para quem o diagnóstico levou vários anos. Isso muitas vezes depende do centro médico que o paciente frequenta e dos especialistas que encontram.

Um fator importante também é como a doença se manifesta. A doença de Gaucher pode ser insidiosa e, muitas vezes, por um longo período, não apresenta sintomas claros ou difíceis de identificar. Portanto, o diagnóstico pode ser complicado e, às vezes, requer muitos exames e consultas médicas.

Quais são as características da doença de Gaucher e quais são seus sintomas?

Esta é uma pergunta importante que vale a pena esclarecer. Os sintomas da doença de Gaucher são variados e podem diferir de paciente para paciente e do tipo da doença. No entanto, existem algumas características distintivas que podem indicar a sua presença.

Um dos principais sinais de alerta é o aparecimento de dores ósseas. Essas dores muitas vezes estão associadas a uma diminuição das plaquetas no sangue, tendência a sangramentos nasais e hematomas.

No entanto, é importante entender que esses sintomas nem sempre ocorrem em uma ordem específica ou cronológica. Em alguns pacientes, as dores ósseas podem ser o primeiro sintoma, enquanto em outros podem ocorrer problemas com o aumento do baço e/ou do fígado, o que pode confundir os médicos.

Frequentemente, no início da doença, os pacientes experimentam apenas dores ósseas. Essa é uma situação que pode ser enganosa, pois é difícil suspeitar imediatamente de uma doença rara, como a doença de Gaucher. Portanto, é importante não esperar pelo aparecimento de outros sintomas, mas também considerar essa possibilidade.

Quando uma biópsia de medula óssea é realizada, é sempre importante garantir que os resultados sejam interpretados de forma abrangente. Não se deve focar exclusivamente na busca por células cancerosas. Existe o risco de outras informações relevantes serem ignoradas. Por isso, recomendamos que os pacientes participem ativamente do processo de diagnóstico e interpretação dos resultados. Aproveito esta oportunidade para enfatizar a importância de ser o mais perspicaz possível ao conversar com os médicos.

No caso do tipo 3 da doença de Gaucher, também podem ocorrer vários problemas neurológicos, o que é um aspecto importante a ser considerado no diagnóstico.

Além disso, embora seja uma questão subjetiva, os pacientes frequentemente relatam fadiga significativa. Isso pode ser subestimado, pois sempre é possível encontrar outras explicações para a fadiga. No entanto, é importante lembrar que sintomas como diminuição das plaquetas sanguíneas, dores ósseas, tendência a sangramentos e aumento do fígado e baço podem, quando presentes em conjunto, indicar a doença de Gaucher.

O que é importante, a grande maioria desses sintomas melhora com o tratamento a longo prazo. Existem estudos que demonstram como as alterações em órgãos individuais regridem após um certo tempo de tratamento. Isso permite aos pacientes recuperar a saúde e melhorar sua qualidade de vida.

Como você avalia com o que os pacientes mais lutam?

A avaliação do que os pacientes enfrentam depende do momento do diagnóstico e do tipo de doença. A doença de Gaucher se manifesta em três tipos diferentes, sendo o primeiro o mais brando e não causando sintomas neurológicos. Pacientes com esse tipo de doença muitas vezes levam uma vida relativamente normal. Eles são ativos no trabalho, constituem famílias, mas há um aspecto significativo que dificulta seu funcionamento diário. A cada duas semanas, eles precisam ir ao hospital para receber uma infusão de medicamento essencial para manter a saúde. Isso limita a capacidade de planejar viagens mais longas, mas para muitos pacientes, é uma inconveniência menor em comparação com a melhoria na saúde que o tratamento proporciona.

O terceiro tipo da doença, além dos sintomas conhecidos do primeiro tipo, também se manifesta com sintomas neurológicos. Aqui, os pacientes também respondem muito bem às terapias disponíveis e experimentam uma melhora significativa na qualidade de vida. Claro, a disponibilidade de tratamento regular é crucial.

Infelizmente, o segundo tipo desta doença é a forma mais difícil e insidiosa, afetando recém-nascidos. Caracteriza-se por uma progressão grave. Basicamente, todos os pacientes com esse tipo de doença morrem antes do terceiro ou quarto ano de vida.

Como você avalia a eficácia do tratamento?

Em geral, o tratamento é eficaz, o que acredito que qualquer paciente pode confirmar. No entanto, existe um fator chave: o momento em que o tratamento é iniciado, ou seja, o momento do diagnóstico.

Em pacientes que foram diagnosticados relativamente tarde, podem ocorrer alterações irreversíveis, especialmente no sistema ósseo, que podem persistir por muitos anos. Por outro lado, em pacientes diagnosticados na infância e que iniciaram o tratamento precocemente, pode-se observar uma melhoria significativa nos sintomas. Exames regulares e monitoramento da saúde nos permitem acompanhar o progresso do tratamento, o que se reflete não apenas nos resultados, mas também no bem-estar dos pacientes.

Somos gratos pela eficácia do tratamento disponível, especialmente quando consideramos as diferentes variantes da doença. Isso nos alegra, pois a terapia está disponível e pode ser adaptada às necessidades individuais dos pacientes, contribuindo para melhorar a qualidade de vida deles.

Quais são suas dicas para pessoas que suspeitam que elas ou seus entes queridos têm essa doença, mas ainda não têm um diagnóstico oficial?

Em primeiro lugar, sejamos curiosos e não tenhamos medo de fazer perguntas aos médicos. Não há espaço para hesitação ou preocupação sobre se nossas perguntas são inteligentes. Se a história de um paciente ouvida no rádio ou na imprensa se assemelha fortemente aos seus sintomas - não hesite em mencionar isso ao médico. Se em uma biópsia de medula óssea não há células cancerosas, mas outras estão visíveis - não hesite em perguntar quais são.

Entendo que diferentes médicos podem reagir de maneira diferente às sugestões dos pacientes, mas mesmo que inicialmente encontremos falta de compreensão ou frustração, vale a pena tentar. Nossa saúde e vida são inestimáveis, por isso encorajo a coragem de sugerir até mesmo aos médicos que esta pode ser especificamente a doença de Gaucher.

É importante entender que existem mais de 7.000 doenças raras, e o médico de cuidados primários, ou mesmo um especialista, nem sempre é capaz de identificar imediatamente a doença em questão. Portanto, nosso envolvimento e foco no diagnóstico são tão importantes.

Também temos a Saventic Care, que utiliza tecnologias modernas para acelerar o diagnóstico de doenças raras. Na prática, tanto através do sistema de saúde quanto através do Saventic Care, o momento decisivo será a realização do teste de gota de sangue seco (DBS). Basta uma picada no dedo e algumas gotas de sangue para excluir ou confirmar a doença de Gaucher.

Também encorajo o contato com nossa associação para conhecer as histórias de nossos pacientes e dissipar dúvidas. Às vezes, os sintomas podem parecer semelhantes, mas cada história é única. Estamos abertos a conversas e ansiosos para compartilhar nossa experiência. Especialmente para os pais de crianças que temem o futuro, recomendamos o contato e as reuniões conosco para ver como as pessoas tratadas para a doença de Gaucher ao longo dos anos levam uma vida ativa. Ficamos felizes quando novos membros de nossa Associação veem como é possível encarar o futuro de forma positiva e levar uma vida normal apesar dessa doença.

Quais as suas perspectivas para o futuro? Como você vê o futuro dos pacientes e suas famílias?

Se olharmos para o início do tratamento da doença de Gaucher na Polônia, tínhamos apenas um medicamento disponível. Cada paciente que se qualificava para o tratamento recebia esse medicamento específico. No entanto, agora temos muitas mais opções disponíveis, pois existem diferentes medicamentos disponíveis. Isso por si só representa um grande avanço.

Além disso, olhamos com otimismo para o que está acontecendo na área da pesquisa em todo o mundo. As empresas farmacêuticas estão trabalhando em novos métodos de tratamento da doença de Gaucher. Isso é incrivelmente importante para nós, pois mostra que não estamos sozinhos e que ainda existe interesse na pesquisa dessa doença. Não é uma situação em que tudo já foi alcançado; a ciência continua a evoluir e os pesquisadores estão explorando quais novas oportunidades de tratamento podem ser criadas. Trabalhos avançados estão em andamento, incluindo a terapia genética.

Também vale a pena mencionar que estão surgindo muitas iniciativas que podem ajudar no diagnóstico da doença. Um exemplo disso pode ser o rastreamento neonatal universal para a doença de Gaucher. Além disso, mencionei anteriormente a Saventic Care, que já oferece assistência gratuita no diagnóstico da doença de Gaucher, utilizando tecnologias avançadas de inteligência artificial. Iniciativas como essas têm o potencial de eliminar os problemas relacionados ao diagnóstico demorado dessa doença no futuro.

Resumindo, olhando para o futuro, temos muitos motivos para esperança. O progresso no tratamento, o envolvimento dos cientistas e as iniciativas de diagnóstico nos oferecem a perspectiva de uma melhor qualidade de vida para os pacientes com doença de Gaucher e a esperança de cuidados médicos mais eficazes.