Imunodeficiência Primária: causas, sintomas e tratamento

O que é imunodeficiência primária?

As imunodeficiências primárias falhas genéticas que comprometem setores específicos do sistema imunológico, elevando a probabilidade de desenvolver infecções recorrentes, como otites, pneumonia, sinusites e infecções graves por microorganismos incomuns, conforme definição estabelecida pela Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI).

No Brasil, estima-se que aproximadamente 1 a cada 2.000 a 5.000 pessoas sejam afetadas por algum tipo de imunodeficiência primária.

Quais são as Imunodeficiências Primárias?

Existem mais de 400 tipos de IDPs, sendo que as mais comuns estão relacionadas à produção deficiente de anticorpos. Alguns exemplos:

Imunodeficiência comum variável (ICV):

É uma das formas mais frequentes de imunodeficiência primária. Caracteriza-se por uma produção insuficiente de anticorpos, levando a infecções recorrentes, especialmente no trato respiratório.

Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA)

É uma forma de imunodeficiência primária hereditária, na qual o corpo produz poucos ou nenhum anticorpo, resultando em infecções bacterianas frequentes, principalmente em meninos.

Síndrome de DiGeorge (DGS)

Esta condição ocorre devido a um defeito no desenvolvimento do timo e é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo problemas cardíacos, dificuldades no desenvolvimento, além de predisposição a infecções recorrentes.

Imunodeficiência combinada grave (SCID)

É uma condição grave, geralmente diagnosticada em bebês, onde o sistema imunológico não funciona adequadamente, deixando-os vulneráveis a uma ampla gama de infecções.

Imunodeficiência humoral combinada (CID)

Envolve a deficiência tanto das células B quanto das células T, resultando em infecções frequentes, baixos níveis de anticorpos e outros problemas de saúde.

Sintomas de imunodeficiência primária: como reconhecê-los e agir

As manifestações dos sintomas das imunodeficiências primárias podem variar amplamente em sua intensidade e forma de apresentação, desde casos leves até quadros graves que afetam a saúde geral do indivíduo. Segundo especialistas da área, a suspeita de imunodeficiências primárias surge quando há recorrência de processos infecciosos graves, difíceis de tratar ou provocados por agentes infecciosos pouco comuns.

De acordo com a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI), existem indicadores claros que devem estar em alerta para a possibilidade dessas condições. Febre persistente, sinais de inflamação sem uma causa infecciosa aparente ou o desenvolvimento de doenças autoimunes em crianças pequenas são sinais que merecem atenção e avaliação médica.

Alguns dos sintomas mais comuns associados às imunodeficiências primárias incluem:

• Infecções Recorrentes: Como infecções respiratórias frequentes, otites, sinusites e pneumonia.
• Infecções Graves ou Incomuns: Incluindo infecções fúngicas ou virais raras que podem apresentar desafios no tratamento.
• Dificuldade em Combater Infecções: Levando a infecções crônicas ou persistentes, resultando em complicações de saúde contínuas.
• Impacto no Crescimento e Desenvolvimento: Especialmente em crianças, onde as imunodeficiências primárias podem comprometer o crescimento normal.
• Doenças Autoimunes: Onde o sistema imunológico ataca incorretamente o próprio corpo, resultando em condições autoimunes.
• Problemas Digestivos: Como diarreia crônica e má absorção de nutrientes, afetando a saúde gastrointestinal.

Reconhecer e prestar atenção a esses sinais pode ser fundamental para identificar precocemente a presença de uma possível imunodeficiência primária. Além disso, consultar um especialista para avaliação e diagnóstico é crucial para o gerenciamento eficaz dessas condições.

Diagnóstico de imunodeficiência primária: processo e opções disponíveis

O diagnóstico da Imunodeficiência Primária (IDP) é um procedimento complexo que requer uma abordagem multidisciplinar com médicos especializados em imunologia. Para identificar efetivamente a presença da condição, é essencial que a pessoa com suspeita de IDP passe por uma série de etapas:

• Avaliação Clínica Detalhada: Envolve uma revisão minuciosa do histórico médico do paciente, incluindo análise de infecções recorrentes, problemas de saúde e sintomas específicos.
• Testes de Função Imunológica: Podem incluir exames de sangue para medir a contagem de células sanguíneas, níveis de anticorpos e avaliar a função dos glóbulos brancos, fornecendo informações cruciais sobre o funcionamento do sistema imunológico.
• Testes Genéticos: Frequentemente, o diagnóstico definitivo de uma IDP é confirmado por meio de testes genéticos, que buscam mutações genéticas específicas associadas à condição.
• Testes Adicionais Personalizados: Dependendo dos sintomas e dos resultados iniciais, podem ser realizados testes complementares, como biópsias de tecidos ou exames de imagem, para uma avaliação mais precisa.
• Aconselhamento Genético: Após a confirmação do diagnóstico, o aconselhamento genético é oferecido para discutir as implicações genéticas da condição para o paciente e sua família, fornecendo informações essenciais sobre hereditariedade e futuros cuidados.

Tratamento para imunodeficiência primária

A reposição regular de imunoglobulina via venosa ou subcutânea é crucial no tratamento das imunodeficiências primárias, conforme orientações da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI). O tratamento para essas condições abrange diversas abordagens terapêuticas, incluindo imunoglobulina humana, imunobiológicos, antibióticos preventivos e transplante de células hematopoiéticas (medula óssea ou cordão umbilical), segundo o Departamento Científico de Imunodeficiência da ASBAI. Dependendo da gravidade, o uso de medicamentos imunossupressores para controlar inflamações em doenças autoimunes e medidas preventivas, como vacinação, podem ser necessários para evitar infecções.