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O que é uma doença rara: quais seus tipos e tratamentos
Considerado um importante problema de saúde no mundo, as doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas, tendo uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam de acordo com cada enfermidade, assim como de pessoa para pessoa, ainda que o diagnóstico seja o mesmo.
Mas questões comuns, como quais são essas doenças, como são tratadas ou até mesmo a incidência delas, ainda rondam muitas pessoas. Dessa forma, reunir o máximo de informações sobre o tema pode ajudar a esclarecer as principais dúvidas.
O que é uma doença rara
Também sinalizadas como DR, as doenças raras são aquelas que afetam um número proporcionalmente pequeno de pessoas em uma população (a base é de 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos) e que podem ter apresentações clínicas que simulam doenças comuns, com evolução crônica, progressiva, degenerativa e incapacitante, causando consequências importantes para a qualidade de vida e saúde dos pacientes acometidos, bem como se seus familiares e amigos.
Atualmente, existem cerca de sete mil doenças raras descritas, que afetam entre 6 e 8% da população mundial, equivalente a mais de 300 milhões de pessoas, sendo 75% dos casos em crianças e jovens. Já no Brasil, o número fica próximo de 13 milhões.
Tipos de doenças raras
As doenças raras têm como causa, em 80% dos casos, as questões genéticas. Já os outros 20% são por motivos infecciosos, virais ou degenerativos.
Vale ressaltar que, entre elas, existem mais de 200 tipos de câncer, como o sarcoma, os tumores neuroendócrinos e a leucemia mielóide crônica, por exemplo.
Veja, abaixo, uma lista com algumas das doenças raras:
- Acromegalia;
- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
- Angioedema hereditário;
- Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
- Artrite reativa;
- Biotinidase;
- Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
- Dermatomiosite e polimiosite;
- Diabetes insípido;
- Distonias e espasmo hemifacial;
- Doença de Castleman;
- Doença de Crohn;
- Doença de Fabry;
- Doença de Gaucher;
- Doença de Huntington;
- Doença de Machado-Joseph;
- Doença de Paget – osteíte deformante;
- Doença de Wilson;
- Epidermólise bolhosa;
- Esclerose lateral amiotrófica;
- Esclerose múltipla;
- Espondilite ancilosante;
- Febre mediterrânea familiar;
- Fenilcetonúria;
- Fibrose cística;
- Filariose linfática;
- Hemoglobinúria paroxística noturna;
- Hepatite autoimune;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Hipertensão arterial pulmonar;
- Hipoparatiroidismo;
- Hipotireoidismo congênito;
- Ictioses hereditárias;
- Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
- Insuficiência adrenal congênita;
- Insuficiência pancreática exócrina;
- Leucemia mielóide crônica (adultos);
- Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Miastenia gravis;
- Mieloma múltiplo;
- Mucopolissacaridose tipo I;
- Mucopolissacaridose tipo II
- Mucopolissacaridose tipo III;
- Osteogênese imperfeita;
- Púrpura trombocitopênica idiopática;
- Sarcoma das partes moles;
- Shua;
- Síndrome de Cushing;
- Síndrome de Guillain-Barré;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
- Talassemias;
- Tumores neuroendócrinos (TNEs).
Diagnóstico de doenças raras
Segundo o Ministério da Saúde, para encontrar o diagnóstico correto, um paciente com doença rara chega a consultar até dez médicos diferentes.
Essa dificuldade, por sua vez, pode fazer com que as pessoas passem muito tempo convivendo com as consequências destas condições sem encontrar o tratamento certo ou, então, iniciar tratamentos inadequados, uma vez que a raridade dos quadros faz com que os sinais no corpo sejam confundidos com outros problemas mais comuns.
Assim, essa demora e incerteza acabam levando a outros quadros, como ansiedade, piora na saúde e, até mesmo, risco para a vida do paciente.
Tratamentos para doenças raras
Passada a dificuldade em encontrar o diagnóstico certo para a doença rara, é preciso receber orientações médicas corretas para fazer o tratamento e manter o quadro sob controle, uma vez que a grande maioria delas não possui cura.
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 95% das doenças raras não têm tratamento, restando somente cuidados paliativos e serviços de reabilitação, 3% possui tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas e 2% 2% tem tratamento com medicamentos órfãos, ou seja, aqueles que, por questões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos, capazes de interferir na progressão da doença.
Outro ponto importante é a falta de equipes multidisciplinares capacitadas, a desigualdade social para o acesso aos tratamentos disponíveis e a falta de recursos para a reabilitação e cuidado destes pacientes, que são outras questões que precisam ser resolvidas para que todos tenham cuidados adequados.