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O diagnóstico de doenças raras é algo complexo e exige uma análise cuidadosa para "ligar os pontos". Sintomas, achados do exame clínico, resultados de exames e outras informações sobre a saúde do paciente formam o cenário que dará lugar ao diagnóstico definitivo. No entanto, muitas vezes este diagnóstico requer uma série de exames e testes específicos, um dos quais é o Teste DBS.
O que é um teste DBS?
O teste de sangue seco (do inglês Dried Blood Spot, ou DBS) é um método diagnóstico simples e pouco invasivo, que requer apenas uma pequena amostragem para diagnosticar uma série de doenças.
É um teste confiável e, acima de tudo, eficiente. Na Brasil, o DBS é utilizado desde 1976 para diagnosticar fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase em recém-nascidos, sendo popularmente conhecido como Teste do Pezinho.
Como é realizado o teste DBS?
Para realizar um teste DBS, apenas algumas gotas de sangue de uma ponta de um dedo ou calcanhar são suficientes. Após perfurar estas áreas, a primeira gota de sangue é limpa com uma com gaze ou com um cotonete e esperamos até conseguir uma grande gota de sangue.
Esta gota deve, então, ser colocada em um papel especial de diagnóstico até o círculo A impresso no papel esteja preenchido. Para preencher este círculo de teste A, pode ser utilizado uma micropipeta com sangue venoso retirado previamente.
Depois, aguardamos a amostra secar à temperatura ambiente, sem o uso de ferramentas para a acelerar a sua secagem, como secadores ou aquecedores. A etapa final é descrever a amostra e enviá-la para o laboratório. Tal teste não requer transporte em refrigeração especial - a temperatura ambiente é suficiente.
Se for obtido um resultado inconclusivo, o teste DBS pode ser repetido. Por outro lado, se o resultado for elevado e, portanto, indicativo de elevada probabilidade de doença, é feito o diagnóstico definitivo.
Doenças raras que podem ser diagnosticadas usando DBS
Usando o teste de gota de sangue seco, é possível detectar doenças raras, tais como:
- Doença de Pompe,
- Doença de Gaucher,
- Doença de Niemann-Pick,
- Fibrose cística,
- Aminoacidopatias, tais como a fenilcetonúria ou doença do xarope de ácer (MSUD),
- Acidúrias orgânicas, tais como a acidúria metilmalónica,
- Perturbações da beta-oxidação de ácidos graxos, por exemplo deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD),
- Doença de Fabry,
- SMA (atrofia muscular espinal).
O diagnóstico destas doenças não se resume ao teste DBS, mas reduz definitivamente o campo de busca, o que se traduz na possibilidade de uma diagnóstico e tratamento.
A importância do teste de sangue seco
O teste DBS oferece um método não invasivo e de baixo custo para a coleta de amostras de sangue, o que é especialmente relevante em regiões com recursos limitados e em populações vulneráveis. Além disso, o armazenamento das amostras em papel filtro permite o transporte e o armazenamento seguro por longos períodos, facilitando o acesso a dados biológicos valiosos.
Utilizado para rastrear e diagnosticar precocemente doenças genéticas e infecciosas, o teste de sangue seco tem a capacidade de detectar traços genéticos associados a condições como fenilcetonúria, fibrose cística e anemia falciforme. Também é amplamente utilizado na detecção de infecções virais, como o HIV, hepatite e outras doenças transmitidas pelo sangue. A realização de testes de DBS em recém-nascidos pode proporcionar tratamento precoce, melhorando significativamente a qualidade de vida e aumentando as chances de sobrevivência.
Outra área em que o teste de DBS desempenha um papel crucial é na monitorização de níveis de drogas e medicamentos em pacientes. Isso é particularmente importante em terapias de longo prazo, como tratamentos para doenças crônicas, onde a manutenção de níveis adequados de medicamentos é essencial para a eficácia do tratamento. A capacidade de colher amostras de sangue em casa e enviá-las para análise reduz a necessidade de visitas frequentes ao hospital, tornando o tratamento mais acessível e conveniente.
No mais, o teste de DBS tem se mostrado promissor na pesquisa epidemiológica e na vigilância de doenças. A coleta de amostras em larga escala e a facilidade de armazenamento permitem o monitoramento contínuo da propagação de doenças infecciosas e o rastreamento de surtos. Isso é particularmente relevante em situações de pandemia, onde o rápido diagnóstico e a coleta de dados precisos são cruciais para o controle da disseminação de doenças.
Em resumo, o teste de DBS é uma ferramenta versátil e inovadora. Sua capacidade de fornecer resultados precisos, mesmo em condições adversas, e sua acessibilidade tornam-no uma escolha valiosa em uma ampla gama de aplicações médicas.
A realização do teste de DBS não só melhora a eficácia dos cuidados de saúde, mas também tem o potencial de salvar vidas, contribuindo para uma sociedade mais saudável e equitativa. À medida que continuamos a avançar na pesquisa e na aplicação dessa tecnologia, podemos esperar que seu impacto continue a se expandir e beneficiar comunidades em todo o mundo.