Angioedema Hereditário

Angioedema hereditário: causas e sintomas

O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença rara, que pode levar até 17 anos para ser diagnosticada. De origem genética, é transmitida de uma geração para a outra, e tem como principal sintoma inchaços súbitos e recorrentes.

Os inchaços costumam acontecer nas mãos, pés, tornozelos e pernas. Também podem surgir nos lábios, olhos, genitais, abdômen e vias respiratórias, causando muita dor e desconforto.

Em crises mais graves, o paciente pode ter dificuldade para engolir ou respirar, e com isso precisar de atendimento médico de emergência.

Segundo a Abranghe, até 2020, apenas 1.679 pessoas foram diagnosticadas com a doença no Brasil.

O que é Angioedema Hereditário?

Angioedema Hereditário é uma doença genética rara, que causa edemas (inchaços) na pele e nas mucosas. As crises costumam ser dolorosas e podem durar algumas horas ou vários dias. Ocorrem de forma súbita e repetidas vezes. Podem ser espontâneas (sem motivo aparente) ou desencadeadas por fatores externos, como estresse, mudanças de temperatura, lesões, entre outros.

O Angioedema Hereditário afeta tanto homens quanto mulheres, e os primeiros sintomas da doença costumam se manifestar logo na infância.

Não tem cura, mas pode ser controlado com uso de medicamentos. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue simples ou testes genéticos.

Causas do Angioedema Hereditário

O Angioedema Hereditário é causado por uma deficiência no inibidor de C1. Esta proteína trabalha junto com os anticorpos na defesa do organismo. Quando em desequilíbrio, aumenta a concentração de bradicinina, que é um vaso dilatador. Como os vasos ficam mais dilatados e permeáveis, os edemas se formam.

Por se tratar de uma doença genética, a maioria das pessoas que convivem com AEH possuem membros da família com a mesma condição. Ou seja, se você possui Angioedema Hereditário, é provável que um dos seus pais também tenha a doença.

Porém, estima-se que 20% a 25% dos casos são causados por mutações, ou seja, não tem relação com o histórico familiar.

Sintomas de Angioedema Hereditário

O sintoma mais característico do Angioedema Hereditário são os inchaços na pele e mucosas. Podem acontecer em qualquer parte do corpo, mas principalmente no rosto, pés, tornozelos, pernas, mãos, genitais, abdômen e vias respiratórias.

Muitos pacientes sentem dor na região afetada, dificuldade de movimento e perda de autoestima, devido à desfiguração temporária.

O paciente também pode sentir dificuldade para engolir e respirar quando o edema afeta a laringe. Nesses casos, deve buscar atendimento de emergência, pois há risco de morte.

Diagnóstico de AEH

O diagnóstico de Angioedema Hereditário é composto por algumas etapas. Primeiro, o paciente passa por um avaliação clínica. Nesta avaliação, o médico coleta e analisa informações sobre sintomas, duração, localização e gatilhos. Além disso, também busca informações sobre o histórico familiar do paciente, visto que o AEH é uma doença genética. 

Caso haja suspeita de Angioedema Hereditário, o paciente deverá realizar exames de sangue que vão medir aos níveis de C4 e C1-INH. Geralmente, o diagnóstico é confirmado com estes exames.

Porém, há casos em que o paciente possui os níveis de C4 e C1-INH normais, e precisa realizar testes genéticos. Os testes genéticos, por sua vez, verificam a presença de mutações que causam AEH nos genes.

Caso o paciente deseje ter filhos, o teste genético também é recomendado para entender o risco de transmissão da doença às gerações futuras.

O médico também poderá solicitar exames de imagem para entender a extensão do edema, especialmente quando ele afeta órgãos internos.

Tratamento para Angioedema Hereditário

O tratamento do Angioedema Hereditário visa não apenas prevenir, mas também controlar as crises de inchaço que caracterizam esta condição.

O médico especialista pode recomendar uma variedade de abordagens terapêuticas, incluindo o uso de inibidores de bradicinina, esteroides ou plasma fresco congelado. Estes medicamentos são destinados a estabilizar os níveis de C1-INH, uma proteína essencial para regular as reações inflamatórias.

Além disso, é fundamental adotar medidas preventivas no dia a dia, como evitar situações estressantes e manter um estilo de vida saudável. Essas precauções podem ajudar a reduzir a frequência e a intensidade das crises.

Quando os sintomas de inchaço surgem, medidas simples podem aliviar o desconforto, como compressas de água fria, banhos frescos e vestir roupas confortáveis.

A importância do acompanhamento médico

O acompanhamento médico é crucial para um tratamento eficaz do Angioedema Hereditário. Além dos medicamentos prescritos, terapias complementares, como a psicoterapia para lidar com o estresse, podem ser benéficas. Manter um registro dos episódios de inchaço e dos possíveis gatilhos pode ajudar na gestão da condição.

Educar familiares e amigos sobre os sintomas e o manejo adequado também é essencial para garantir um ambiente de apoio ao paciente. Em casos graves, onde há comprometimento das vias respiratórias, é crucial buscar atendimento médico de emergência o mais rápido possível.

Considerações finais

O Angioedema Hereditário é um desafio para a medicina, pois pode ser confundido com outras doenças. Com isso, o diagnóstico pode levar vários anos, trazendo angústia aos pacientes e seus familiares.

No entanto, uma vez identificado, o paciente poderá receber o tratamento adequado, e com isso controlar as crises de inchaço.

Para facilitar o diagnóstico precoce, é muito importante aumentar a conscientização sobre o AEH, tanto entre a população, quanto entre profissionais da saúde.

Campanhas educacionais e programas de treinamento médico são fundamentais para garantir que o AEH seja reconhecido e tratado adequadamente.

Além disso, o suporte emocional e psicológico é essencial para os pacientes, pois lidar com uma condição crônica é difícil.

pode ser desafiador, mas o apoio de familiares, amigos e associações ajuda no enfrentamento da doença.

Vale ressaltar também a importância da pesquisa contínua sobre o Angioedema Hereditário. Investigar as causas e sintomas da doença, e desenvolver novas terapias, oferece esperança aos pacientes e suas famílias.

Por fim, a colaboração entre pacientes, profissionais de saúde, pesquisadores e instituições de apoio é essencial para enfrentar os desafios associados ao AEH. Trabalhando juntos, podemos melhorar o processo de diagnóstico, o tratamento e o suporte para aqueles que vivem com esta doença rara.