Doença de Fabry

A Doença de Fabry é uma condição rara e grave, de origem genética. Os sintomas afetam diferentes órgãos, como o coração, rins e sistema nervoso. Não tem cura, mas pode ser tratada com medicamentos e acompanhamento médico especializado.

A Doença de Fabry afeta mais homens do que mulheres em termos de gravidade dos sintomas. Isso ocorre porque a doença é uma condição genética ligada ao cromossomo X.

O tratamento adequado ajuda a controlar os sintomas e permite aos pacientes ter uma vida mais saudável e ativa. De acordo com a Casa Hunter, 250 pessoas foram diagnosticadas com a Doença de Fabry no Brasil até o momento.

O Que é a Doença de Fabry?

A Doença de Fabry é uma doença rara e hereditária, ou seja, transmitida de uma geração para outra. Ela é causada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A (α-Gal A).

Tal enzima é necessária para quebrar certos tipos de glicolipídeos e manter as células saudáveis. Quando em falta, acumulam estas moléculas nos rins, coração, nervos e outros órgãos.

Os sintomas da Doença de Fabry podem começar a se manifestar nos primeiros 10 anos de vida, principalmente em indivíduos do sexo masculino. No entanto, também podem surgir mais tarde na vida ou se apresentar de forma mais leve, especialmente nas mulheres.

Sintomas da Doença de Fabry

Os sintomas da Doença de Fabry podem variar bastante, dependendo da gravidade da deficiência enzimática e da idade do paciente. Os sintomas mais comuns incluem:

1. Dores neuropáticas: Sensações de queimação ou formigamento nas mãos e nos pés, conhecidas como crises de Fabry.
2. Angioqueratomas: Manchas avermelhadas ou roxas na pele, geralmente na região do umbigo, parte inferior do abdômen ou nas pernas.
3. Hiperidrose: Suor excessivo, especialmente durante períodos de exercício ou calor.
4. Problemas cardíacos: Engrossamento das paredes cardíacas, arritmias ou insuficiência cardíaca.
5. Insuficiência renal: Complicações como proteinúria (excesso de proteínas na urina) e, em casos graves, insuficiência renal.
6. Problemas oculares: Catarata e alterações corneanas.
7. Perda de audição: Alguns pacientes podem experimentar perda de audição progressiva.

Além desses sintomas, a Doença de Fabry pode afetar a saúde mental, causando ansiedade ou depressão devido ao impacto dos sintomas na qualidade de vida.

Porque a Doença de Fabry é mais presente nos homens

A Doença de Fabry afeta mais homens do que mulheres em termos de gravidade dos sintomas. Isso ocorre porque a doença é uma condição genética ligada ao cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X.

Quando um homem herda um cromossomo X com a mutação causadora da Doença de Fabry, ele desenvolve a doença, pois não possui outro cromossomo X para compensar a deficiência enzimática. Portanto, os sintomas em homens tendem a ser mais graves e se manifestam mais cedo na vida, geralmente na infância ou adolescência.

As mulheres, por outro lado, têm dois cromossomos X. Se herdarem um cromossomo X com a mutação, ainda possuem outro cromossomo X normal, o que pode atenuar a deficiência enzimática. Como resultado, as mulheres podem apresentar sintomas mais leves ou mesmo ser assintomáticas, embora possam transmitir a mutação para seus filhos.

No entanto, é importante destacar que algumas mulheres portadoras da mutação podem apresentar sintomas significativos e necessitar de tratamento. Por isso, o diagnóstico e acompanhamento médico são essenciais tanto para homens quanto para mulheres com a Doença de Fabry.

Diagnóstico da Doença de Fabry

O diagnóstico da Doença de Fabry pode ser desafiador, especialmente devido à variedade de sintomas que podem imitar outras condições médicas. No entanto, uma análise cuidadosa dos sintomas, histórico familiar e testes específicos podem ajudar a confirmar o diagnóstico. Alguns dos métodos diagnósticos incluem:

1. Teste de atividade enzimática: Um teste de sangue ou urina para verificar os níveis de atividade da enzima alfa-galactosidase A.
2. Análise genética: Exames de DNA para identificar mutações no gene GLA, responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A.
3. Avaliação de sintomas: Exames clínicos para avaliar a presença de sintomas comuns da Doença de Fabry, como angioqueratomas, problemas cardíacos e renais.
4. Imagem por ressonância magnética: Pode ser usado para avaliar a estrutura e função dos órgãos afetados, como o coração e os rins.

Tratamento da Doença de Fabry

O tratamento da Doença de Fabry tem como objetivo controlar os sintomas e prevenir complicações a longo prazo. Algumas das abordagens de tratamento incluem:

1. Terapia de reposição enzimática (TRE): Este tratamento envolve administração intravenosa para suprir a deficiência enzimática. A TRE pode ajudar a reduzir o acúmulo de glicolipídeos nos tecidos e aliviar os sintomas.
2. Terapia de redução de substrato: Medicamentos orais que atuam reduzindo a produção de glicolipídeos no corpo, aliviando o acúmulo nos tecidos.
3. Medicamentos para sintomas específicos: Analgésicos para dores neuropáticas, medicamentos para controlar a pressão arterial, ou diuréticos para problemas renais.
4. Monitoramento regular: Acompanhamento médico frequente para avaliar a progressão da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.
5. Apoio psicológico: Pacientes com Doença de Fabry podem se beneficiar de apoio psicológico para lidar com a ansiedade e depressão associadas à condição.

Conclusão

A Doença de Fabry é uma condição rara e grave que requer um diagnóstico precoce e tratamento especializado para controlar seus sintomas e prevenir complicações. Embora não haja cura, os tratamentos disponíveis podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes, permitindo que eles vivam uma vida mais saudável e ativa. Se você ou alguém que você conhece suspeita que possa ter a Doença de Fabry, é importante procurar orientação médica especializada para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.