Hipofosfatasia

O que é Hipofosfatasia?

A Hipofosfatasia (HPP) é uma doença rara e genética causada por uma deficiência ou ausência da enzima fosfatase alcalina tecidual (ALPL), que desempenha um papel importante na mineralização dos ossos e dentes.

A mutação no gene ALPL causa perda da função da fosfatase alcalina específica do tecido (TNSALP). A atividade limitada e inadequada da enzima fosfatase alcalina é acompanhada por mineralização anormal de ossos e dentes. Isto se deve ao envolvimento direto da TNSALP no processo de mineralização do esqueleto, que não pode ocorrer adequadamente quando a enzima não está totalmente ativa.

Sintomas de HPP

A gravidade da doença pode variar significativamente, desde formas mais leves até formas mais graves que se manifestam precocemente, afetando bebês e crianças.

Os sintomas comuns incluem:

• Ossos fracos e frágeis,
• Deformidades ósseas,
• Atraso no desenvolvimento motor,
• Fraturas frequentes,
• Problemas dentários (como perda prematura de dentes)
• E, em casos graves, complicações respiratórias devido a deformidades no tórax.

É importante observar que os sintomas variam conforme o período da vida em que aparecem, ou seja, da forma da doença, sendo elas: perinatal, infantil, infantil, adulta, Odonto Hipofosfatemia e Hipofosfatasia pré-natal leve.

A forma infantil está associada ao raquitismo que se desenvolve nos primeiros meses e anos de vida. Na Hipofosfatasia infantil, entretanto, há baixa densidade óssea, o que se traduz em fraturas patológicas frequentes. Além disso, pacientes jovens com hipofosfatasia lutam contra o raquitismo, o que muitas vezes afeta negativamente o seu crescimento e atrasa a aprendizagem da marcha. Eles também podem sentir dor e inchaço nas articulações.

Adultos com Hipofosfatasia perdem precocemente os dentes permanentes e também sofrem fraturas frequentes dos membros inferiores (principalmente na região do metatarso), associadas a dor e fraqueza.

A Odonto Hipofosfatemia, por sua vez, está associada à erupção muito rápida dos dentes decíduos e à cárie avançada, e costuma ser a manifestação mais leve da doença.

Diagnóstico

Um elemento importante do diagnóstico da Hipofosfatasia é a realização de exames laboratoriais e de genética molecular. Há uma diminuição notável da atividade da fosfatase alcalina no plasma e um aumento simultâneo da fosfoetanolamina (PEA) na urina, embora estes indicadores não determinem a comorbidade imediatamente.

Muitas vezes são necessários diagnósticos diferenciais para excluir a possibilidade de osteogênese imperfeita ou raquitismo hipofosfatêmico. Níveis baixos de fosfatase alcalina também podem ocorrer devido aos efeitos de certos medicamentos (glicocorticóides, envenenamento por vitamina D).

Contudo, sabe-se que quanto menor for o resultado da atividade da fosfatase alcalina, mais grave é a doença. Na sua forma perinatal, o exame ultrassonográfico também é utilizado para diagnóstico. Os exames de raios X também podem confirmar a ocorrência de fraturas patológicas.

Prognóstico

Quando a Hipofosfatasia e a Odonto hipofosfatasia se manifestam na idade adulta, não há impacto da doença na expectativa de vida do paciente. Porém, quando ela surge no período neonatal, o recém-nascido pode ter complicações respiratórias, o que aumenta o risco de mortalidade. Aproximadamente 50% dos bebês acometidos com a doença não sobrevivem.

A Hipofosfatasia perinatal é a forma mais grave e quase sempre fatal - geralmente dentro de alguns dias a algumas semanas.

Qual é o tratamento para a hipofosfatasia?

Bebês e crianças com Hipofosfatasia grave devem receber cuidados médicos que permitam a detecção rápida de possíveis complicações neurológicas. Antiinflamatórios não esteróides pode ser usados ​​para tratar a dor.

Devido às inúmeras fraturas, também é necessário proporcionar aos pacientes um tratamento cirúrgico personalizado, que utiliza hastes ou hastes (para fixação intramedular). Em caso de fraturas por estresse recorrentes, recomenda-se o uso de tornozeleiras.

O atendimento odontológico constante também é necessário porque a doença não só afeta diretamente o estado dos dentes, mas também pode afetar o desenvolvimento da fala da criança e dificultar a alimentação.

Por causa da hipercalcemia, que aparece na Hipofosfatasia infantil, pode ser necessária terapia com glico-corticosteróides e diuréticos de alça.