Mucopolissacaridose tipo 1

O que você precisa saber sobre mucopolissacaridose tipo 1

A mucopolissacaridose tipo 1, também conhecida como síndrome de Hurler, síndrome de Scheie ou síndrome de Hurler-Scheie, é uma doença rara que acomete 1 a cada 100 mil pessoas. Mais da metade dos casos é em sua forma mais severa, que reduz significativamente a expectativa de vida devido a complicações graves nos sistemas cardiovascular e respiratório.

O tratamento pode incluir terapias de reposição, terapias intravenosas e transplante de células-tronco.

Segundo o Ministério da Saúde, até 2015, foram registrados 225 casos de Mucopolissacaridose do tipo 1 no Brasil.

O que é mucopolissacaridose tipo 1?

A Mucopolissacaridose do tipo 1 (MPS 1) é uma doença lisossômica progressiva, que pode se manifestar de 3 formas, cuja diferença entre elas é a velocidade de progressão da doença, a gravidade com que acomete o organismo, e a presença de comprometimento neurológico.

1. Forma grave (síndrome de Hurler): apresenta atraso no desenvolvimento cognitivo aparente entre os 14 e 24 meses de idade, e estatura geralmente inferior a 110 cm. Há presença de problemas respiratórios como infecções nas vias aéreas, otite média recorrente e rinorreia, entre outras enfermidades. Os pacientes costumam ser diagnosticados até os 2 anos e costumam sobreviver até os 10 anos de idade.
2. Forma moderada (síndrome de Hurler-Scheie): pacientes apresentam baixa estatura, ligeira deficiência mental e costumam sobreviver até a idade adulta. Geralmente, os sinais da doença se manifestam entre os 3 e 8 anos.
3. Forma atenuada (síndrome de Scheie): nesse caso, os sintomas são menos severos e progridem lentamente. Os pacientes têm um desenvolvimento mental normal e os primeiros sinais da doença costumam aparecer entre os 5 e 15 anos de idade.

Causas da mucopolissacaridose tipo 1

A MPS é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência de uma enzima (alfa-L-iduronidase) codificada pelo gene IDUA. Esse gene é responsável pela separação dos resíduos dos glicosaminoglicanos (GAGs), componentes fundamentais na matriz celular que cumprem diversas funções.

Com essa deficiência, há um acúmulo dos GAGs no interior dos lisossomos, e um aumento de sua eliminação pela urina, o que irá comprometer os sistemas respiratório, nervoso, musculoesquelético, cardiovascular e gastrointestinal.