Mucopolissacaridose tipo 3

Mucopolissacaridose tipo 3: como é essa doença rara?

Mucopolissacaridose tipo 3, também chamada de síndrome de Sanfilippo, é uma doença rara hereditária, dividida em 4 tipos. Com incidência média de 1 a cada 70 mil nascimentos, os sintomas começam a aparecer após 1 ano de vida.

O que é a mucopolissacaridose tipo 3?

A mucopolissacaridose tipo 3, MPS 3 ou síndrome de Sanfilippo é uma doença genética rara, que geralmente se manifesta depois do 1 ano de vida.

Entre os 2 e 6 anos de idade, a capacidade de aprendizagem começa a diminuir, assim como a taxa de crescimento. Esse atraso no desenvolvimento é seguido por uma deterioração no estado mental do paciente.

A síndrome de Sanfilippo costuma ser dividida em 4 subtipos: A, B, C e D, onde o subtipo A é o mais agressivo e o subtipo D é o menos comum.

No curso dessa doença rara, independentemente do subtipo, os pacientes mostram sintomas semelhantes, mas que se diferem na gravidade e tempo necessário para que os sintomas se desenvolvam.

Causas da síndrome de Sanfilippo

A doença de Sanfilippo é uma doença autossômica recessiva, causada por uma falha genética que impacta o funcionamento da enzima acetilCoA-alfa-glucosamina acetiltransferase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs), comprometendo o funcionamento das células e dos órgãos.

Sintomas da doença de Sanfilippo

A mucopolissacaridose tipo 3 afeta, principalmente, o sistema nervoso central, comprometendo o desenvolvimento cognitivo do paciente. Os primeiros sinais da doença aparecem após o primeiro ano de vida e se intensificam com o passar do tempo.

Os sintomas da doença de Sanfilippo incluem:

• Nítido atraso mental
• Dificuldade de aprendizagem
• Demência
• Deficiência motora
• Hiperatividade
• Comportamento agressivo
• Problemas com o sono
• Discreto hirsutismo (aumento da quantidade de pelos nas mulheres em locais comuns aos homens),
• Baço e fígado aumentados
• Perda de audição
• Problemas de deglutição
• Deficiência ou perda de fala