Angioedema Hereditário (AEH)

Angioedema Hereditário, ou AEH, é uma doença rara e de difícil diagnóstico, caracterizada por inchaços recorrentes na pele, nas mucosas do trato gastrointestinal e nas vias respiratórias. Esses episódios podem durar entre três e cinco dias e geralmente aparecem de forma assimétrica. As extremidades, o rosto e os órgãos genitais externos são particularmente afetados nos casos de AEH.

Os inchaços causados pelo Angioedema Hereditário não vêm acompanhados de reações cutâneas típicas, como urticária (urtigas) ou prurido (coceira). No entanto, alguns pacientes relatam sintomas precursores antes das crises, como sensação de queimação na pele, alterações visíveis na pele (eritema, lesões cutâneas, vermelhidão nas laterais do corpo), dormência ou formigamento (parestesia).

Nos casos em que o Angioedema Hereditário afeta os órgãos abdominais, pode haver dor intensa, geralmente acompanhada de náusea ou vômito. Esses sintomas costumam ser causados por obstruções no trato gastrointestinal. O inchaço na região da garganta e da laringe é especialmente perigoso, pois pode causar dificuldade para engolir, falta de ar e, nos casos mais graves, levar à sufocação se não houver atendimento médico imediato.

Causas do Angioedema Hereditário

O Angioedema Hereditário é causado por uma deficiência ou disfunção da proteína inibidora de C1 (C1-INH), que desempenha um papel crucial na regulação da inflamação e da permeabilidade dos vasos sanguíneos. A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmiti-la aos filhos. No entanto, em alguns casos, o HAE pode surgir devido a mutações genéticas espontâneas.

Diagnóstico e tratamento

Por ser uma condição rara, o Angioedema Hereditário costuma ser diagnosticado incorretamente como uma reação alérgica ou outro tipo de distúrbio relacionado a inchaços. Para um diagnóstico preciso, são fundamentais exames de sangue que avaliem os níveis e a função da proteína inibidora de C1 (C1-INH), além da dosagem do componente C4 do sistema complemento.

Embora o Angioedema Hereditário não tenha cura, os tratamentos modernos ajudam a controlar e prevenir as crises. As terapias disponíveis incluem reposição da proteína C1-INH, antagonistas do receptor de bradicinina e inibidores da calicreína, que contribuem para reduzir os episódios de inchaço e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.