Mucopolissacaridose tipo II (Doença de Hunter)

A Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Ela faz parte do grupo das doenças de armazenamento lisossômico.

Causas e fisiopatologia

Devido à deficiência da enzima iduronato sulfatase (uma das enzimas presentes nos lisossomos), ocorre um acúmulo nos tecidos e células de substratos não degradados: os mucopolissacarídeos, também chamados de glicosaminoglicanos ou GAGs. Esse acúmulo leva a alterações nos órgãos e, eventualmente, à falência orgânica. Os sintomas costumam surgir na infância.

Formas da Síndrome de Hunter

São conhecidas duas formas da doença: uma com comprometimento do sistema nervoso e atraso mental (mais comum e grave), e outra sem alterações neurológicas, mas com manifestações somáticas ainda presentes (menos comum e mais branda).

Sintomas e diagnóstico

A mucopolissacaridose tipo II afeta principalmente meninos. As mulheres geralmente são portadoras assintomáticas do gene defeituoso, embora existam casos isolados da doença também em meninas.

As manifestações somáticas da Síndrome de Hunter são semelhantes às observadas em outras mucopolissacaridoses, mas a MPS II não apresenta opacidade corneana, como ocorre na MPS I. O aspecto central da doença é a ausência ou disfunção da enzima iduronato sulfatase, responsável pela degradação dos mucopolissacarídeos (ou GAGs).

Como resultado, essas substâncias se acumulam nos órgãos, levando à disfunção e falência orgânica progressiva.

Tratamento e Prognóstico

O tratamento disponível para esse tipo de mucopolissacaridose baseia-se na administração da enzima ausente por via intravenosa, com o objetivo de aliviar os sintomas somáticos da doença.

A Síndrome de Hunter é uma das mucopolissacaridoses mais comuns, com uma incidência na Europa estimada em 1 a cada 140.000 a 150.000 nascidos vivos. A expectativa de vida do paciente depende da forma da doença que ele apresenta.