Hemoglobinúria Paroxística Noturna
A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio raro e complexo do sangue, causado por danos à membrana dos glóbulos vermelhos, o que leva à sua destruição precoce.
Na HPN, o organismo produz glóbulos vermelhos mais vulneráveis à destruição pelo sistema imunológico, resultando na liberação de hemoglobina no sangue e na urina.
Um sintoma característico da HPN é a hemoglobinúria — presença de hemoglobina na urina —, que pode deixar a urina com coloração escura, especialmente pela manhã.
Os pacientes também podem apresentar fadiga, falta de ar e dor abdominal. Esses sintomas são consequência da anemia (baixa contagem de glóbulos vermelhos), causada pela hemólise (quebra das células vermelhas).
A doença pode ser difícil de diagnosticar, pois seus sintomas não são específicos e podem se confundir com outras condições hematológicas.
Sintomas mais comuns
Os sintomas da HPN podem variar bastante entre os pacientes, mas frequentemente incluem:
- Hemoglobinúria: urina escura, especialmente pela manhã, devido à presença de hemoglobina livre.
- Anemia: fadiga, fraqueza, palidez e falta de ar causadas por baixos níveis de glóbulos vermelhos.
- Trombose: tendência a desenvolver coágulos sanguíneos em locais incomuns, como nas veias hepáticas (trombose da veia hepática), no abdômen ou no cérebro.
- Dor abdominal: dor, náusea e vômito, que podem estar relacionados à trombose ou à esplenomegalia (baço aumentado).
- Dores de cabeça e tonturas: podem ser causadas por coágulos ou pela anemia.
- Infecções: maior susceptibilidade a infecções devido ao comprometimento dos glóbulos brancos.
- Disfunção renal: alguns pacientes podem desenvolver problemas renais como consequência da hemólise contínua.
- Icterícia: amarelamento da pele e dos olhos causado pelo excesso de bilirrubina, subproduto da quebra dos glóbulos vermelhos.
Causas da HPN
A HPN é causada por uma mutação no gene PIGA, essencial para a produção de determinadas proteínas que protegem os glóbulos vermelhos contra ataques do sistema imunológico. Essa mutação é adquirida — e não hereditária —, ou seja, surge ao longo da vida da pessoa e não está presente desde o nascimento.
A doença pode surgir no contexto de outra condição, como a anemia aplástica, em que a medula óssea não produz células sanguíneas em quantidade suficiente.
Diagnóstico de HPN
O diagnóstico da HPN envolve várias etapas. Inicialmente, o médico pode suspeitar da doença com base nos sintomas clínicos e no histórico médico. Exames laboratoriais, como o hemograma completo (CBC), podem revelar anemia e outras alterações. O principal exame diagnóstico é a citometria de fluxo, que detecta a ausência de proteínas específicas na superfície dos glóbulos vermelhos.
Opções de Tratamento
O tratamento da HPN tem como foco o controle dos sintomas e a prevenção de complicações. Pode incluir:
- Tratamento da anemia: Transfusões de sangue podem ser necessárias para manter níveis adequados de glóbulos vermelhos. Suplementação com ferro e ácido fólico também é frequentemente recomendada.
- Anticorpos monoclais: Bloqueiam a proteína C5, prevenindo a destruição dos glóbulos vermelhos. Esse tratamento pode melhorar significativamente a qualidade de vida, embora exija infusões intravenosas regulares.
- Prevenção de coágulos sanguíneos: anticoagulantes como varfarina ou heparina podem ser usados para reduzir o risco de trombose.
- Transplante de medula óssea: em alguns casos, especialmente quando a HPN coexiste com anemia aplástica, o transplante de medula pode ser considerado uma opção potencialmente curativa.
Incidência e Prevalência
A HPN afeta cerca de 1 a 1,5 pessoas por milhão de habitantes. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum em adultos jovens. A idade média ao diagnóstico está entre 35 e 40 anos, embora em alguns casos o diagnóstico ocorra na infância ou adolescência.