Mucopolissacaridose tipo I (MPS I)
Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) A mucopolissacaridose tipo I, ou MPS I, é classificada como uma doença de armazenamento lisossômico. É causada pela deficiência da enzima alfa-iduronidase, o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) nas células. Esse acúmulo afeta múltiplos órgãos e provoca danos progressivos. A MPS I é herdada de forma autossômica recessiva e apresenta três formas — síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie — que variam em gravidade.
Formas de MPS I
A MPS I pode se manifestar de três formas: síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e síndrome de Scheie, que se diferenciam pela gravidade dos sintomas. A forma mais grave é a síndrome de Hurler, caracterizada por deficiência intelectual severa e deterioração rápida, com expectativa de vida em torno de 10 anos.
Na forma mais branda, a síndrome de Scheie, os sintomas são menos intensos e os pacientes apresentam desenvolvimento mental normal. As mutações nos indivíduos com a síndrome de Scheie resultam em baixa atividade da enzima alfa-iduronidase, o que leva a uma progressão mais lenta das alterações somáticas; ao mesmo tempo, a atividade residual da enzima é suficiente para proteger o sistema nervoso central.
A forma Hurler-Scheie é intermediária, combinando alterações somáticas com algum grau de deficiência intelectual leve.
Incidência e Prognóstico
A incidência estimada da mucopolissacaridose tipo I é de 1 em cada 100.000 nascimentos. Mais da metade dos casos de MPS I corresponde à forma mais grave, a síndrome de Hurler. Essa forma está associada a uma redução significativa na expectativa de vida dos pacientes, devido a complicações cardiovasculares e respiratórias graves.