Você é um paciente diagnosticado com doença de Perthes?
Se sim, consulte as informações abaixo, faça seu cadastro e receba suporte gratuito para verificar seu diagnóstico em relação à MPS (Mucopolissacaridose) tipos IVa e VI.

Você sabia que pesquisas médicas e publicações científicas indicam que pacientes com diagnóstico de Perthes podem ter sido diagnosticados incorretamente e, na verdade, apresentar MPS?

Cadastre-se abaixo e receba apoio especializado.

Doença de Perthes

A Doença de Perthes é uma condição rara da infância que afeta a articulação do quadril e leva à redução da mobilidade, dor e claudicação (mancar). Esses sintomas podem estar relacionados à Mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA, ou síndrome de Morquio A), outra condição genética rara.

Nesses pacientes, alterações nos ossos e na cartilagem causadas pela MPS IVA podem imitar de forma muito semelhante a Doença de Perthes nas radiografias, o que pode atrasar o diagnóstico correto. Compreender essa relação é essencial para garantir que as crianças recebam os exames adequados, o cuidado correto e acesso ao tratamento apropriado o mais cedo possível.

O que é a Doença de Perthes?

A Doença de Perthes, também conhecida como Doença de Legg-Calvé-Perthes, é um distúrbio raro do quadril na infância, no qual o suprimento de sangue para a cabeça do fêmur (a “bola” da articulação do quadril) é temporariamente reduzido. Como resultado, o tecido ósseo dessa região fica enfraquecido e sofre necrose (osteonecrose), podendo colapsar gradualmente e depois se remodelar.

Com o tempo, o osso é revascularizado e se reconstrói, mas o formato da cabeça do fêmur nem sempre retorna ao normal. Isso pode aumentar o risco de osteoartrose precoce do quadril na vida adulta.

Perthes e MPS IVA

Em algumas crianças, problemas no quadril semelhantes à Doença de Perthes podem estar ligados a uma condição genética rara chamada Mucopolissacaridose (MPS), especialmente o tipo conhecido como MPS IVA (Doença de Morquio tipo A).

A MPS afeta a forma como o corpo quebra determinadas substâncias naturais. Quando essas substâncias se acumulam no organismo, podem causar danos aos ossos, articulações e cartilagens. Por isso, crianças com MPS podem desenvolver alterações no quadril que se parecem muito com a Doença de Perthes nas radiografias.

Essa semelhança pode levar à confusão ou ao atraso no diagnóstico. A criança pode inicialmente receber o diagnóstico de Doença de Perthes devido à dor no quadril, claudicação ou redução do movimento.

No entanto, quando o problema do quadril é causado pela MPS, a criança também pode apresentar outros sinais, como baixa estatura, problemas na coluna, dificuldades respiratórias, infecções de ouvido frequentes ou rigidez articular. Esses sinais adicionais ajudam os médicos a entender que o problema do quadril pode fazer parte de uma condição mais ampla.

Compreender a ligação entre MPS e sintomas semelhantes à Doença de Perthes é importante porque permite que as crianças recebam o diagnóstico e o cuidado corretos mais cedo.. Embora a Doença de Perthes seja tratada principalmente com acompanhamento ortopédico, a MPS também exige seguimento com especialistas em genética e metabolismo.

Principais Sintomas

Os sintomas geralmente se desenvolvem lentamente e podem ser sutis no início, incluindo:

• Mancar, às vezes com pouca ou nenhuma dor no começo
• Dor no quadril, virilha, coxa ou joelho; a dor pode irradiar, e a criança pode se queixar apenas de dor no joelho, mesmo que o problema esteja no quadril
• Rigidez e redução da amplitude de movimento, especialmente diminuição da abdução e da rotação interna do quadril
• Dor que piora com a atividade física e melhora com o repouso

Com a progressão da doença, podem surgir:

• Atrofia muscular da coxa afetada
• Pequena diferença no comprimento das pernas
• Deformidade evidente da cabeça do fêmur nos exames de imagem
  

Prevalência

A Doença de Perthes é considerada rara. Afeta aproximadamente 1 em cada 1.200 a 10.000 crianças, ocorre com mais frequência em meninos do que em meninas e, em cerca de 10–20% dos casos, ambos os quadris são acometidos (geralmente em graus diferentes).

Causas

A causa exata é desconhecida. O principal mecanismo é a interrupção temporária do fluxo sanguíneo para a cabeça do fêmur, mas não se sabe exatamente por que isso acontece.

Fatores de risco incluem:

• Sexo masculino
• Entre 4-10 anos
• Baixo peso ao nascer e baixa estatura
• Possíveis alterações de coagulação e outros fatores vasculares
• Tabagismo passivo e menor nível socioeconômico

Na maioria das crianças, não é identificado um fator desencadeante claro, e a doença é considerada idiopática.

Diagnóstico

Poderá haver suspeita de Doença de Perthes quando uma criança na faixa etária típica apresenta:

• Dificuldade para caminhar (marcha mancando)
• Dor no quadril, virilha, coxa ou joelho
• Mobilidade reduzida do quadril

Principais exames incluem:

• Exame físico (avaliação da marcha e da mobilidade do quadril)
• Raio-X dos quadris
• Ressonância magnética em fases iniciais ou em casos pouco claros, quando as alterações no raio-X ainda são discretas

Tratamento e prognóstico

Os principais objetivos do tratamento são reduzir a dor, manter uma boa mobilidade do quadril e preservar o formato esférico da cabeça do fêmur, para que ela se encaixe adequadamente na articulação e reduza o risco de osteoartrose precoce no futuro.

O manejo depende da idade da criança no momento do diagnóstico, da gravidade da deformidade e da intensidade dos sintomas.

Possíveis abordagens incluem:

• Redução da carga sobre a perna afetada (uso de muletas ou cadeira de rodas nas fases agudas)
• Fisioterapia para manter a amplitude de movimento e a força muscular
• Uso temporário de órteses ou gessos
• Dependendo do caso, cirurgia (osteotomia), especialmente em crianças mais velhas ou quando há deformidade importante

Em geral, crianças mais novas tendem a ter um prognóstico melhor, especialmente quando a função do quadril e o formato da cabeça do fêmur são preservados durante o processo de cicatrização.

O diagnóstico precoce permite que as famílias tenham acesso aos tratamentos, terapias e ao suporte de longo prazo adequados o mais cedo possível, melhorando a qualidade de vida da criança e da família.

Se seu filho foi diagnosticado com Doença de Perthes e você gostaria de avaliar o risco de MPS IVA, preencha o formulário abaixo.

Fontes:

• Armando O. Rodríguez-Olivas, Edgar Hernández-Zamora & Elba Reyes-Maldonado; Legg–Calvé–Perthes disease overview; Springer Nature.
• Tammy Ng, Ruikang Liu, Vedant A Kulkarni; Legg-Calvé-Perthes disease: Diagnosis, Decision Making, and Outcome; PubMed.
• Hugo Flores-Navarro, Douglas Colmenares-Bonilla; Bilateral Perthes Masking Morquio Disease; PubMed Central.