Doença de Pompe: Uma Condição Genética e Rara
A doença de Pompe é um distúrbio hereditário raro causado por deficiência ou mau funcionamento da enzima lisossomal alfa-glicosidase ácida (GAA). Sem essa enzima, o glicogênio se acumula dentro das células, especialmente nos músculos esqueléticos e respiratórios, no coração, fígado e sistema nervoso. Esse acúmulo leva à fraqueza muscular progressiva e, se não tratada, à morte prematura por insuficiência respiratória ou cardíaca.
A condição também é conhecida como Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II ou Deficiência de Maltase Ácida.
Os sintomas da doença de Pompe podem surgir já na infância, incluindo baixo tônus muscular, atraso no desenvolvimento motor e alterações esqueléticas.
Formas Clínicas
1. Doença de Pompe de Início Infantil (IOPD)
Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, incluindo:
- Problemas musculares e motores: Hipotonia generalizada (baixo tônus muscular), atraso no desenvolvimento motor, músculos firmes e elásticos, hipertrofia da panturrilha, sinal de Gowers.
- Problemas cardíacos: Cardiomiopatia hipertrófica, obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo, anomalias do sistema de condução.
- Problemas respiratórios: Insuficiência respiratória exigindo intervenção urgente.
- Outros sinais: Dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hepatomegalia, macroglossia, perda auditiva.
- Progressão: Sem tratamento, a maioria dos bebês morre no primeiro ano de vida.
A detecção precoce às vezes é possível ainda no período pré-natal. Quando os sintomas aparecem após dois meses de idade, podem ser mais leves, mas ainda incluem hipotonia e atraso motor.
2. Doença de Pompe de Início Tardio (LOPD)
Os sintomas podem surgir da infância à idade adulta, geralmente com progressão lenta:
- Fraqueza muscular: Afeta principalmente músculos proximais; dificuldade para subir escadas, levantar-se de cadeiras ou levantar os braços.
- Comprometimento respiratório: Pode piorar após anestesia; muitas vezes há necessidade de suporte respiratório crônico.
- Outros sinais: Macroglossia, hepatomegalia (às vezes), hiperlordose lombar, escoliose.
- Impacto na vida diária: Adolescentes podem ter capacidade física reduzida; muitos adultos vivem por anos com vida relativamente normal antes de limitações significativas.
A forma de início tardio pode se assemelhar à distrofia muscular de cinturas.
Principais Sintomas
- Fraqueza muscular progressiva (primeiro nos músculos proximais)
- Dificuldades respiratórias (falta de ar, insuficiência crônica)
- Aumento do coração (cardiomiopatia hipertrófica)
- Dificuldades de alimentação na infância
- Atraso no crescimento
- Músculos firmes e elásticos, com hipertrofia da panturrilha
- Anomalias esqueléticas (hiperlordose lombar, escoliose)
- Macroglossia e hepatomegalia
Diagnóstico
O diagnóstico envolve:
- Exames de sangue para atividade enzimática
- Teste genético para mutações no gene GAA
- Biópsia muscular (mostra acúmulo de glicogênio nos lisossomos)
- Exames de imagem e eletroneuromiografia para avaliar músculos e coração
- Monitoramento de creatina quinase (CK) e enzimas hepáticas
Tratamento
O único tratamento causal é a terapia de reposição enzimática (TRE):
- Alglucosidase alfa: Versão recombinante da GAA administrada de forma crônica
- Tratamento sintomático: Para complicações como insuficiência cardíaca, insuficiência respiratória e deformidades esqueléticas
- O tratamento precoce, especialmente na forma infantil, melhora significativamente a sobrevida e a qualidade de vida.
Referências Bibliográficas