O que é Fibrose Cística?

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética séria e crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. É uma condição hereditária, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se receber o gene defeituoso de ambos os pais.

Pessoas com Fibrose Cística têm um problema em um gene específico (CFTR) que controla a produção de muco, suor e sucos digestivos. Em vez desses fluidos serem finos e escorregadios, o gene defeituoso faz com que se tornem espessos e pegajosos.

Esse muco espesso e pegajoso se acumula nos tubos e passagens do corpo, especialmente nos pulmões (sistema respiratório) e no pâncreas (sistema digestivo), causando obstruções, infecções e danos graves a longo prazo.

Como a Fibrose Cística Afeta o Corpo

A Fibrose Cística afeta qualquer região com glândulas produtoras de muco, causando diversos desafios de saúde:

1. Problemas Respiratórios

• O muco espesso obstrui as vias aéreas, dificultando a respiração.
• Essa obstrução retém germes, levando a infecções pulmonares graves e recorrentes (como bronquite ou pneumonia).
• Com o tempo, essas infecções frequentes e a inflamação crônica causam danos irreversíveis aos pulmões, podendo levar à necessidade de transplante pulmonar.

2. Problemas Digestivos (Pâncreas e Intestinos)

• O muco bloqueia os canais do pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas alcancem o intestino delgado.
• Isso dificulta a digestão e absorção de alimentos, especialmente gorduras, levando a baixo peso, crescimento prejudicado e deficiências nutricionais.
• Outros problemas podem incluir obstrução intestinal crônica e danos no fígado (cirrose) em alguns pacientes.

3. Outras Complicações

• Infertilidade Masculina: Quase todos os homens com Fibrose Cística são inférteis devido à obstrução dos canais que transportam os espermatozoides.
• Saúde Feminina: Mulheres com FC podem ter dificuldades de fertilidade e ciclos menstruais irregulares. 

Diagnóstico e Triagem

O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento rapidamente. Em muitos países, há triagem rotineira de recém-nascidos:

1. Triagem Neonatal: Um exame de sangue é feito logo após o nascimento (cerca do terceiro dia) para verificar níveis elevados de IRT (tripsinogênio imunorreativo). 
2. Teste do Suor: Se o primeiro exame for positivo, realiza-se o teste do suor. Este teste simples e indolor mede a quantidade de sal (cloreto de sódio) no suor. Altos níveis de sal são um sinal característico da FC, já que o gene defeituoso também faz com que o corpo perca muito sal pelo suor. 
3. Teste Genético Pré-natal: Pode ser realizado durante a gravidez se houver histórico familiar conhecido de Fibrose Cística. 

Tratamento da Fibrose Cística: Controle de Sintomas

Atualmente, a Fibrose Cística é incurável. No entanto, novos medicamentos e cuidados abrangentes melhoraram significativamente a expectativa de vida. O tratamento foca em controlar sintomas, eliminar o muco e tratar infecções:

• Desobstrução das Vias Aéreas: Medicamentos (como nebulizações) e fisioterapia intensa ajudam a limpar o muco espesso dos pulmões.
• Controle de Infecções: Antibióticos são usados para tratar e prevenir infecções pulmonares.
• Nutrição: Dieta especial rica em calorias e vitaminas, muitas vezes com suplementos de enzimas, ajuda na absorção dos nutrientes.
• Moduladores CFTR: Novos medicamentos que atuam diretamente na proteína defeituosa, corrigindo a causa da doença em muitos pacientes.

Quando bem manejado, esse tratamento abrangente pode retardar significativamente os danos às vias respiratórias.

Prevalência e Herança

Estima-se que 2 a 5% da população mundial sejam portadores silenciosos do gene defeituoso da Fibrose Cística. Isso significa que milhões de pessoas carregam uma cópia do gene sem apresentar a doença (CFF, 2023).

Referências Bibliográficas

• Cystic Fibrosis Foundation (CFF). About Cystic Fibrosis. 2023.

• Elborn, J. S. (2016). Cystic fibrosis. The Lancet, 388(10059), 2519–2531.

• Ratjen, F., & Döring, G. (2003). Cystic fibrosis. The Lancet, 361(9358), 681–689.

• National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Cystic Fibrosis. 2022.

• World Health Organization (WHO). Cystic Fibrosis. 2021.

• Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (PTM). Cystic Fibrosis Information. 2021.