Entendendo as Imunodeficiências Primárias
As Imunodeficiências Primárias (IDP) são um grupo diversificado de doenças raras, geralmente causadas por mutações genéticas que prejudicam o sistema imunológico. Mais de 400 tipos de IDP foram descritos, sendo classificados de acordo com a parte do sistema imunológico afetada. Por conta dessa variabilidade, o diagnóstico dessa condição representa um grande desafio.
O Papel do Sistema Imunológico
O sistema imunológico protege o corpo contra infecções. Quando não funciona corretamente, pessoas com IDP tornam-se altamente suscetíveis a infecções frequentes e graves.. A lista de mutações genéticas conhecidas que causam Imunodeficiências Primárias continua a crescer, sendo algumas tão raras que foram documentadas em apenas alguns pacientes no mundo todo.
Imunodeficiência Primária x Secundária
Ao contrário das Imunodeficiências Secundárias, que são adquiridas ao longo da vida, as IDPs geralmente estão presentes desde o nascimento. Os sintomas costumam ser identificados em bebês e crianças, mas formas mais leves podem não ser diagnosticadas até a idade adulta.
Sintomas da Imunodeficiência Primária
Os sinais de IDP podem variar bastante dependendo do tipo e da gravidade da doença. Os sintomas mais comuns incluem:
- Infecções frequentes, graves ou incomuns
- Pneumonia, bronquite ou sinusite recorrentes
- Cicatrização lenta de feridas ou infecções de pele persistentes
- Crescimento mais lento e atrasos no desenvolvimento em crianças
- Doenças autoimunes ou inflamação crônica
- Histórico familiar de imunodeficiências
A gravidade pode variar entre:
- Formas graves, que podem causar complicações potencialmente fatais na infância se não tratadas
- Formas brandas, que podem apresentar sintomas vagos e inespecíficos, permanecendo sem diagnóstico até a idade adulta
Como diagnosticar IDP?
O diagnóstico das Imunodeficiências Primárias requer uma combinação de avaliação clínica e exames laboratoriais, como:
- Hemograma completo com diferencial
- Medição dos níveis de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM, IgE)
- Testes imunológicos direcionados, dependendo dos resultados iniciais
- Testes genéticos, muitas vezes essenciais para confirmar o diagnóstico e orientar o tratamento
Porque um diagnóstico preciso é importante
Identificar qual parte do sistema imunológico está defeituosa é fundamental para definir um plano de tratamento eficaz e melhorar os desfechos para pacientes com IDP.
Referências Bibliográficas
- Primary immunodeficiency – Symptoms & causes – Mayo Clinic
- Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect” – Klasyfikacja pierwotnych niedoborów odporności
- Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect” – Diagnoza
- European Primary Immune Deficiency Consensus Conference Report
- Kotyla, P.J. Primary immune deficiencies – an introduction to autoimmune diseases. Forum Reumatologiczne 2015, Vol. 1, No. 1, 30–37.
- Głodkowska-Mrówka, E., Stokłosa, T. Immunodeficiencies [in:] Lasek, W. et al. (eds.) Immunology. PWN Scientific Publishing, 2017.