Doença de Morquio (MPS IV): Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

A Doença de Morquio, também chamada de Síndrome de Morquio, MPS IV ou Mucopolissacaridose Tipo IV, é uma condição metabólica rara que afeta crianças.

Os primeiros sinais incluem crescimento lento, anomalias nas articulações ou alterações na coluna, muitas vezes gerando mais dúvidas do que respostas. Para muitas famílias, o caminho até compreender esses sintomas pode ser longo e confuso, especialmente quando não se encaixam em um diagnóstico conhecido.

Este artigo traz uma visão geral sobre a doença: como ela se manifesta, como é diagnosticada e quais são as opções atuais de tratamento e suporte.

Seja você cuidador ou alguém diretamente afetado, aqui encontrará informações médicas acessíveis para orientar os próximos passos.

O que é a Doença de Morquio?

É um distúrbio genético raro de depósito lisossômico. A condição é causada pela deficiência de enzimas responsáveis por degradar determinados glicosaminoglicanos (GAGs), como o sulfato de queratina e o condroitina-6-sulfato. Essas substâncias se acumulam no organismo e levam a danos progressivos, principalmente nos ossos, cartilagens e tecidos conjuntivos.

De acordo com oOrphanet, existem dois tipos de MPV IV:

• MPS IVA (Morquio A): Causada pela deficiência da enzimagalactosamine-6-sulfatase (GALNS) 
• MPS IVB (Morquio B): Causada pela deficiência de beta-galactosidase (GLB1) 

Sintomas de MPS IVA

Os sintomas geralmente surgem na infância, entre 1 e 3 anos. A criança pode nascer aparentemente saudável, mas as alterações esqueléticas logo se tornam evidentes.

Conforme oGenetic and Rare Diseases Information Center (GARD), sintomas mais comuns incluem:

• Estatura desproporcionalmente baixa e crescimento desacelerado
• Curvatura anormal da coluna (cifose ou escoliose)
• Deformidades nas extremidades dos ossos (morfologia epifisária anormal)
• Laxidez ou rigidez nas articulações
• Joelhos desalinhados (joelhos valgos) e marcha cambaleante
• Anomalias no tórax (pectus carinatum)
• Infecções respiratórias frequentes e problemas para respirar
• Perda auditiva e, em alguns casos, opacidade das córneas
• Anormalidade no esmalte dentário
• Anomalia valvar
• Traços faciais grosseiros
• Anomalias no quadril

Apesar disto, o desenvolvimento intelectual permanece dentro do esperado na maioria dos casos, development remains normal in most cases, permitindo que os pacientes participem normalmente de atividades sociais e escolares.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce e preciso é essencial para o manejo eficaz da MPS IV. O processo costuma incluir:

1. Exames clínicos com base nos sinais físicos e na história do desenvolvimento. 
2. Análise de urina para detectar níveis elevados de sulfato de queratina. 
3. Teste de ativação enzimática no sangue ou nas células cutâneas para confirmar a redução de GALNS ou níveis de beta-galactosidase. 
4. Teste genético para identificar mutações patogências nos genes GALNS ou gene GLB1. 
5. Imaging studies, such as X-rays or MRI scans, are used to assess skeletal abnormalities. 

Prevalência mundial

This condition is a rare inherited disorder. The estimated prevalence ranges from 1 in 250,000 to 1 in 300,000 live births worldwide, according to Medline Plus. , afeta igualmente homens e mulheres e ocorre em todas as etnias, embora certas mutações fundadoras tenham levado a taxas mais elevadas em populações específicas.

Prognóstico e Expectativa de Vida

O prognóstico de MPS IV depende da gravidade da doença e da precocidade do tratamento. Nos casos mais graves, a expectativa de vida pode ser bastante reduzida, com sobrevida até a infância tardia ou adolescência.

Já nas formas mais leves, os pacientes podem chegar à vida adulta, embora a expectativa de vida seja menor em comparação à população geral.

Pesquisas apontam que a compressão da medula espinhal e a obstrução das vias aéreas estão entre as principais causas de mortalidade na condição.

A qualidade de vida pode ser melhorada com:

• Diagnóstico precoce 
• Tratamento multidisciplinar 
• Acompanhamento médico regular e gerenciamento dos sintomas 

Opções de Tratamento

As opções abaixo têm caráter apenas informativo. Nunca inicie um tratamento sem orientação médica.

Terapia de reposição enzimática (TRE)

Segundo Sawamoto et al. (2020), para pacientes com MPS IVA existe uma terapia de reposição enzimática que fornece a enzima ausente, ajudando a degradar os glicosaminoglicanos acumulados.

A TRE é administrada por infusões intravenosas semanais e tem como objetivo reduzir o acúmulo das substâncias no organismo.

Estudos clínicos demonstraram que a reposição enzimática pode:

• Melhorar a resistência física (avaliada por testes de caminhada) 
• Apoiar a estabilidade respiratória 
• Reduzir os níveis de glicosaminoglicanos prejudiciais na urina 

No momento, nenhuma terapia de reposição enzimática foi aprovada para o tratamento de MPS IV tipo B, embora pesquisas estejam em andamento.

Cuidados de Suporte e Monitoramento

Além da TRE, o cuidado de suporte é essencial para manter a mobilidade, controlar complicações e melhorar a qualidade de vida. Isso inclui:

• Intervenções ortopédicas, como cirurgias de coluna ou membros 
• Fisioterapia e terapia ocupacional para preservar movimentos 
• Cuidados respiratórios (incluindo tratamento da apneia do sono e dispositivos de suporte ventilatório) 
• Apoio para audição e visão, quando necessário 
• Monitoramento cardíaco e respiratório como parte da rotina de acompanhamento médico 

Pacientes se beneficiam de uma abordagem multidisciplinar, incluindo especialistas em genética, ortopedia, pneumologia, cardiologia, fisioterapia e cuidado psico-social.

Convivendo com a Doença de Morquio

Conviver com essa condição traz desafios únicos, mas com o suporte adequado, é possível levar uma vida ativa e significativa.

Na Saventic Care, somos especializados em Mucopolissacaridoses, incluindo a Síndrome de Morquio, oferecendo acesso a diagnóstico e estudos clínicos.

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Fontes:

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Mucopolysaccharidosis type 4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12562/mucopolysaccharidosis-type-4

• Medline Plus. Mucopolissacaridose Tipo IV

https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/

• Orphanet. Mucopolysaccharidosis type 4. https://www.orpha.net/en/disease/detail/582
• Sawamoto, K., Álvarez González, J. V., Piechnik, M., Otero, F. J., Couce, M. L., Suzuki, Y., & Tomatsu, S. (2020). Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management. International Journal of Molecular Sciences, 21(4), 1517. https://doi.org/10.3390/ijms21041517