Cardiomiopatias causadas por doenças raras

As cardiomiopatias são um grupo de doenças que envolvem alterações anormais na estrutura e na função do músculo cardíaco. Elas podem ser desencadeadas por exposição a substâncias tóxicas, uso de drogas ilícitas ou como parte de distúrbios autoimunes e hormonais. Nesses casos, são chamadas de cardiomiopatias secundárias.

Para o diagnóstico adequado, geralmente são realizados vários exames, incluindo ecocardiograma, eletrocardiograma (ECG), biópsia endomiocárdica e cateterismo cardíaco.

Tipos de Cardiomiopatias

A American Heart Association (AHA) desenvolveu uma classificação bastante detalhada das cardiomiopatias. Em primeiro nível, distingue-se entre cardiomiopatias primárias e secundárias, listando depois uma série de fatores e doenças que causam cada tipo específico.

Cardiomiopatia Dilatada (DCM)

Caracteriza-se pela dilatação das câmaras cardíacas e pelo afinamento das paredes ventriculares. As fibras do miocárdio tornam-se estiradas e enfraquecidas, o que leva à disfunção sistólica e à insuficiência cardíaca progressiva, geralmente envolvendo ambos os ventrículos.
A DCM pode se desenvolver como consequência de miocardite viral, mutações genéticas ou lesões tóxicas (por exemplo, álcool ou quimioterapia).

Cardiomiopatia hipertrófica (HCM)

É uma doença geneticamente determinada, causada por defeitos no código genético do paciente. Em cerca de 30% dos casos, a causa exata permanece desconhecida, e a doença pode ser assintomática.
Caracteriza-se pela hipertrofia do ventrículo esquerdo e está frequentemente associada a um risco aumentado de morte súbita cardíaca antes dos 40 anos.

Cardiomiopatia restritiva (RCM)

Na maioria dos casos, também é geneticamente determinada. As alterações patológicas impedem o alongamento normal das fibras do músculo cardíaco, comprometendo o enchimento de sangue nas câmaras cardíacas. É o tipo mais raro de cardiomiopatia.

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (ARVC)

Trata-se de uma cardiomiopatia rara e de origem genética, caracterizada pela dilatação do ventrículo direito e degeneração gordurosa dessa câmara do coração. Esse tipo aumenta significativamente o risco de arritmias ventriculares.

Cardiomiopatias e Doenças Raras

Algumas doenças raras podem causar ou contribuir para o desenvolvimento de cardiomiopatias. Essas condições podem afetar diretamente o músculo cardíaco ou provocar alterações sistêmicas que danificam o tecido cardíaco ao longo do tempo.

• Doença de Fabry: distúrbio de armazenamento lisossomal causado por mutações no gene GLA. Leva ao acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em vários órgãos, incluindo o coração, causando hipertrofia ventricular esquerda, arritmias e insuficiência cardíaca.

• Amiloidose:grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo de proteínas mal dobradas (amiloide) nos tecidos. A amiloidose cardíaca torna o miocárdio rígido e não complacente, resultando em cardiomiopatia restritiva e disfunção diastólica.

• Sarcoidose:doença inflamatória que pode afetar o coração, formando granulomas no miocárdio. O acometimento cardíaco pode causar arritmias, bloqueios cardíacos ou insuficiência cardíaca.

• Hemocromatose:distúrbio metabólico que causa acúmulo excessivo de ferro no organismo. O excesso de ferro depositado no coração pode levar à cardiomiopatia dilatada ou restritiva.

• Doenças mitocondriais:condições genéticas raras que afetam a produção de energia celular. Como o coração tem alta demanda energética, é especialmente vulnerável, podendo desenvolver cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada.

Reconhecer a cardiomiopatia como manifestação potencial de uma doença rara é fundamental para o diagnóstico precoce e tratamento direcionado. Em alguns casos, identificar a causa genética ou metabólica subjacente pode alterar significativamente o prognóstico e as opções terapêuticas.

Sintomas de cardiomiopatias

Independentemente da causa ou do tipo, as cardiomiopatias geralmente apresentam sintomas semelhantes, como:

• Dor no peito

• Falta de ar

• Tontura

• Palpitações

• Fraqueza

• Desmaios frequentes

Tratamento

O tratamento depende estritamente do tipo de cardiomiopatia diagnosticada. As terapias incluem uso de medicamentos, que aliviam sintomas e regulam a coagulação, além de intervenções cirúrgicas. Nos casos mais graves, pode ser necessário um transplante cardíaco.

Se você suspeita ter essa condição, procure seu médico para receber a orientação e o cuidado adequados.If you suspect having this condition, reach out to your doctor for proper guidance and care.

Referências Científicas

• Ciarambino, T., Menna, G., & Sansone, G. (2021). Cardiomyopathies: An Overview. International Journal of Molecular Sciences, 22(14):7722
• Rare and Ultra-Rare Diseases as Causes of Cardiomyopathy. ABC Heart Failure & Cardiomyopathy, 3(1):e20230032.
• Genetics of the Cardiomyopathies: A Review for the Cardiologist. ABC Heart Failure & Cardiomyopathy, 4(3):e20240047