Cólica Intestival Recorrente, Severa e Inexplicada
A dor intestinal é um sintoma comum, porém inespecífico, que às vezes pode indicar uma doença rara subjacente, especialmente quando é recorrente, intensa e sem causa aparente.
No contexto das doenças raras, ela pode ocorrer devido a:
Doenças Metabólicas e de Depósito Lisossomal
Doença de Fabry
: Um dos sintomas característicos é o desconforto abdominal ou intestinal recorrente, causado pelo acúmulo de glicosfingolipídeos nos nervos autonômicos e vasos sanguíneos do intestino, levando à isquemia e dor neuropática.
Doença de Gaucher:
:
O aumento do fígado e do baço pode comprimir os órgãos abdominais, causando desconforto intestinal, sensação de plenitude e dor.
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LAL-D
)
: Pode causar dor abdominal crônica devido ao acúmulo de lipídios no fígado e intestinos.
Doenças Autoimunes e Autoinflamatórias
Angioedema Hereditário (AEH)
: Durante as crises abdominais, o inchaço da parede intestinal leva a cólicas, dor intensa, náusea e vômitos — frequentemente confundidos com abdômen agudo.
EGPA (Granulomatose eosinofílica com poliangeíte)
: Uma doença imunomediada rara que pode causar dor abdominal crônica, diarreia e má absorção devido à infiltração eosinofílica no intestino.
Doenças Raras Oncológicas e Hematológicas
Doença de Castleman
: A linfadenopatia abdominal e a inflamação mediada por citocinas podem causar dor crônica no abdômen ou intestinos.
Mastocitose Sistêmica
: A ativação dos mastócitos leva à liberação de histamina, resultando em cólicas abdominais, diarreia e dor.
Quando Suspeitar de uma Doença Rara
Ter dor intestinal recorrente ou periódica, por si só, não é suficiente para um diagnóstico de doença rara. No entanto, o médico deve considerar essa possibilidade quando o sintoma vem acompanhado de manifestações sistêmicas, como febre, fadiga, lesões de pele, suores noturnos, perda de peso inexplicável, dor abdominal noturna, dor que desperta do sono ou aumento de órgãos (hepatomegalia/esplenomegalia).
Também é importante investigar se a dor abdominal é resistente a tratamentos convencionais e se há histórico familiar de doenças raras ou genéticas.
Se você suspeita que possa ter uma condição rara, procure um especialista.