Mobilidade Reduzida
Muitas doenças raras afetam os músculos, nervos ou ossos, levando à redução da mobilidade. Elas também podem ser progressivas, ou seja, seus sintomas podem piorar com o tempo.
Essa perda gradual de força muscular, coordenação ou equilíbrio frequentemente causa perda parcial ou total dos movimentos, exigindo o uso de dispositivos de apoio (como cadeiras de rodas e andadores) e adaptações no ambiente doméstico.
Doenças raras que reduzem a mobilidade
Algumas síndromes raras, mesmo que não sejam primariamente musculares, podem impactar a mobilidade do paciente.
Doenças metabólicas, como Doença de Fabry ou Doença de Gaucher, podem causar dor, fadiga e problemas articulares que afetam o desempenho físico.
Doenças raras inflamatórias ou autoimunes, como o
Lúpus
, podem danificar articulações, tecidos conjuntivos ou nervos, levando à dor e dificuldade de movimento.
Além disso, ataxias, leucodistrofias e outras doenças neurológicas raras podem comprometer a coordenação e o equilíbrio.
Outras doenças raras conhecidas por reduzir a mobilidade incluem:
Duchenne (DMD
): causa fraqueza muscular progressiva e perda da capacidade de andar.- Atrofia Muscular Espinhal (AME): afeta os neurônios motores, levando à atrofia muscular e mobilidade prejudicada.
Doença de Pompe
: distúrbio metabólico que causa fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e dificuldade para andar.- Osteogênese imperfeita: doença rara caracterizada pela fragilidade óssea, que limita a mobilidade devido a fraturas frequentes.
Causas Secundárias
A redução da mobilidade também pode resultar de complicações secundárias. Longos períodos de hospitalização e dor crônica, por exemplo, podem levar à perda de massa muscular. A rigidez articular pode ocorrer em pacientes com inflamações crônicas; além disso, efeitos psicológicos, como depressão ou isolamento social, podem reduzir ainda mais os níveis de atividade.
A Importância do Diagnóstico Precoce e da Reabilitação
A mobilidade reduzida é, ao mesmo tempo, um sintoma e uma consequência de muitas doenças raras, refletindo a natureza física, neurológica e sistêmica dessas condições.
Por isso, é fundamental agir antes que as limitações de movimento progridam e se tornem permanentes, a fim de retardar a perda de mobilidade.
Quando o diagnóstico é feito precocemente, os pacientes se beneficiam de terapias direcionadas, fisioterapia, tecnologias assistivas e de um cuidado multidisciplinar, que ajudam a manter a função e a independência.
Referências:
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