As doenças raras são aquelas que afetam 1 a cada 2.000 pessoas. Geralmente, são crônicas, graves e de origem genética, e os primeiros sinais começam a se manifestar ainda na infância. Muitas podem causar incapacidade física permanente, deficiência intelectual ou até levar ao óbito.
Até o momento, a ciência já identificou cerca de 7.000 tipos de doenças raras. Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que aproximadamente 13 milhões de brasileiros sejam afetados por alguma delas.
Obter um diagnóstico preciso nem sempre é fácil, pois muitos médicos têm pouca experiência no assunto, e os sintomas podem ser confundidos com outras doenças. Por isso, o diagnóstico costuma ser demorado e ocorrer em estágios avançados.
Felizmente, os avanços na tecnologia e na medicina estão mudando esse cenário. Com melhores métodos diagnósticos e novas terapias, o conhecimento sobre doenças raras cresce, assim como a conscientização entre médicos e a sociedade.
6-8%
da população mundial tem alguma doença rara
50%
dos pacientes são crianças
7 000
doenças raras identificadas pela ciência
10% das
doenças raras tem tratamento
7 anos
é o tempo médio para
obter um diagnóstico
1 a cada 8
pacientes com
doenças raras
são diagnosticados devidamente
Os medicamentos utilizados para tratar doenças raras são classificados como "órfãos", uma vez que são utilizados por um número muito pequeno de pacientes, em comparação com medicamentos populares. Por esse motivo, normalmente são muito caros.
Para a comunidade médica, as doenças raras são um desafio por duas razões: a sua severidade e cronicidade, assim como seu diagnóstico e tratamento custoso.
Pacientes e os seus familiares têm dificuldade em obter aprovação para financiamento para a terapia, e por razões econômicas, a disponibilidade de medicamentos é limitada.
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Os sintomas das doenças raras são confusos e podem durar muitos anos, sem que a causa seja identificada.
Sintomas sem motivo aparente e que persistem há vários meses
Nenhum médico sabe dizer o que pode estar acontecendo com sua saúde
Outras pessoas da sua família tem sintomas parecidos ou já recebem diagnóstico de doenças raras
Nosso serviço é gratuito para todas as pessoas.
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