O Dia das Pessoas Não Diagnosticadas é uma iniciativa importante, pois chama a atenção para os desafios enfrentados por pacientes com doenças raras. Na grande maioria das vezes, o processo de diagnóstico é longo e demorado, causando muita angústia aos pacientes e suas famílias.
Um dos motivos para isso é o conhecimento médico limitado sobre as doenças raras e a complexidade dos sintomas, que podem ser confundidos com doenças mais comuns.
Em média, leva cerca de 7 anos para que os pacientes recebam um diagnóstico. Contudo, há casos de pessoas que levaram 20 anos para obter um diagnóstico definitivo.
Paciente em hospital
O longo caminho para o diagnóstico
As pessoas com doenças raras, como o Angioedema Hereditário (HAE), frequentemente enfrentam uma longa jornada passando por consultórios de vários especialistas em busca de respostas.
O HAE é uma doença genética que causa episódios recorrentes de inchaço, especialmente no rosto, membros, genitais e trato gastrointestinal, resultando em dores abdominais intensas.
Devido à sua raridade e sintomas atípicos, o HAE é frequentemente confundido com outras condições, levando a diagnósticos incorretos e terapias inadequadas.
Doenças que são confundidas com HAE
O Angioedema Hereditário é frequentemente confundido com reações alérgicas na pele, como urticária, que também causa inchaço e coceira. No entanto, a diferença é que os inchaços no HAE não respondem aos tratamentos padrão com antihistamínicos e corticosteróides, normalmente usados em casos de alergias.
Além disso, devido aos sintomas gastrointestinais, como dor abdominal e vômitos, o HAE é erroneamente diagnosticado como distúrbios gastrointestinais, como síndrome do intestino irritável ou até mesmo pancreatite aguda. Como resultado, os pacientes muitas vezes são submetidos a cirurgias desnecessárias na região abdominal e sofrem complicações pós-operatórias.
Importância de um diagnóstico precoce
Um diagnóstico precoce e preciso do HAE é crucial, pois permite a implementação de um tratamento adequado, que pode melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.
O tratamento certo também reduz o risco de inchaços na garganta, que podem ser potencialmente fatais e causar asfixia. No entanto, é um desafio, pois requer amplo conhecimento médico e acesso a testes diagnósticos especializados, que não estão amplamente disponíveis.
Apoio para pessoas não diagnosticadas: O que você pode fazer?
O Saventic Care é uma plataforma gratuita que, em colaboração com médicos especialistas em doenças raras e a equipe da Saventic Health, ajuda a acelerar o processo de diagnóstico.
Se você está enfrentando sintomas preocupantes que ainda não foram explicados ou conhece alguém que enfrenta esse problema, preencha o formulário no site para obter acesso gratuito a apoio em seu caminho para o diagnóstico.
O Dia das Pessoas Não Diagnosticadas nos lembra da importância do apoio social, educação médica e investimentos em pesquisas sobre doenças raras. Cada paciente merece acesso a um diagnóstico rápido e preciso, e a conscientização social e a abordagem profissional das doenças raras são fundamentais para alcançar esse objetivo. Ao aumentar a conscientização e apoiar pesquisas, podemos esperar melhorar a situação de muitos pacientes não diagnosticados no futuro.