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Doença de Darier. Imagem via Primary Care Dermatology Society.

Doença de Darier

É uma doença rara e hereditária que afeta a pele, mucosas e unhas. As lesões tem formato de bolinhas escuras que se elevam e tem aspecto mais ou menos endurecido. Podem se aglomerar e formar focos maiores, geralmente localizados no tronco, face e dobras cutâneas. Pessoas com doença de Darier, por vezes, também desenvolvem prurido na pele de baixa intensidade.

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Doença de Hailey-Hailey. Imagem via Primary Care Dermatology Society.

Doença de Hailey-Hailey

É uma doença genética, onde os pacientes desenvolvem lesões recorrentes na região das dobras cutâneas sob a forma de vesículas e erosões. Também são observadas crostas e fissuras, e as próprias feridas são facilmente infectadas.

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Micose fungóide, um tipo de linfoma cutâneo de células-T. Imagem via Primary Care Dermatology Society.

Linfoma cutâneo de células T

Também conhecido como LCCT, é um tipo raro de linfoma (câncer do sistema linfático) e difícil de diagnosticar. No curso desta doença rara, as lesões aparecem na pele sob a forma de erupções, placas, frequentemente acompanhado de prurido. À medida que progride, pode formar tumores. A maioria dos casos de LCCT são micose fungoides.

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Pênfigo vulgar nas pernas. Imagem via Primary Care Dermatology Society.

Pênfigo vulgar

É uma doença rara e autoimune, que causa bolhas na epiderme e membranas mucosas, como boca, lado de dentro das bochechas, língua, céu da boca e garganta, assim como no dentro do nariz e nos genitais.

É desencadeada pelo sistema imune, que de forma equivocada produz anticorpos contra as estruturas da pele, causando feridas que demoram para fechar, ou nunca fecham.

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Ictiose Vulgar. Imagem via Primary Care Dermatology Society.

Ictiose (Escamas de peixe)

Essa doença rara causa uma produção excessiva de queratina nos tecidos, resultando na formação de escamas e descamação, que se manifestam após o nascimento e durante a infância. A ictiose requer tratamento sintomático, que inclui cuidados adequados com a pele.

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Síndrome de Sweet. Imagem via Primary Care Dermatology Society.

Síndrome de Sweet

Também chamada dermatose neutrofílica febril aguda, é uma doença rara de pele que causa lesões dolorosas, úlceras na boca, acompanhadas de febre e sintomas semelhantes aos da gripe. Órgãos internos também podem ser afetados.

Pacientes com manifestações dermatológicas de outras doenças raras

Os sintomas da pele nem sempre indicam se tratar de uma doença dermatológica. Este é o caso de lúpus eritematoso sistémico juvenil, que é uma doença reumatológica. As pessoas afetadas por ela desenvolvem sintomas cutâneos, incluindo lesões bolhosas, papular/vascular, hipersensibilidade à luz UV, e estes podem incitá-lo a procurar um dermatologista. Aparecem lesões características vermelha escura na pele também na doença de Fabry, que é uma das desordens da doenças de depósito lisossômico e requer tratamento com tratamento enzimático.

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Os sintomas são diversos e recorrentes há mais de 6 meses.

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Alguém da sua família recebeu diagnóstico de doença rara.

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