Peça uma avaliação de risco de doenças raras.
No vasto universo da medicina, existem condições que desafiam a ciência, intrigam profissionais de saúde e transformam de maneira profunda a vida daqueles que as enfrentam: as doenças raras.
Embora mais de 7.000 tipos de patologias façam parte deste grupo de doenças, somente uma pequena parcela da população é afetada.
Isso torna o diagnóstico um desafio, uma vez que são poucos os profissionais da saúde que já tiveram contato com alguma doença rara.
Além do mais, os sintomas são inespecíficos. Ou seja, cada uma destas 7.000 doenças raras possui suas próprias características e afetam diferentes partes do corpo, em diferentes intensidades e fases da vida.
Muitas vezes, o próprio paciente é incapaz de identificar o que está acontecendo, e se concentra somente nos sintomas mais incômodos, buscando tratamentos que, para a doença rara, são pouco eficazes.
O clínico geral é o primeiro profissional que deve ser consultado no caso de suspeita de uma doença rara. Como este profissional tem uma visão holística da saúde humana, é a pessoa certa para avaliar o histórico do paciente, exames anteriores e, então, encaminhá-lo para o especialista mais indicado.
Abaixo, temos uma lista de quais especialidades podem ser recomendadas, a depender do quadro de cada paciente.
Na sua prática, o hematologista investiga distúrbios do sistema hematopoiético, que é o sistema envolvido na criação das células do sangue.
Estes distúrbios incluem, entre outros, alterações na concentração de hemoglobina, contagem de plaquetas e contagem de células brancas sanguíneas.
Pacientes com suspeita de doença de Gaucher podem recorrer a este profissional para obter uma resposta, uma vez que esta é uma doença metabólica e pode causar anemia e trombocitopenia.
Consultas com hematologistas beneficiam também as pessoas afetadas pela hemofilia, que é classificada como uma doença rara.
O reumatologista é procurado por pessoas com queixas degenerativas e inflamatórias do tecido conjuntivo, ossos e articulações.
As doenças diagnosticadas e tratadas por este profissional incluem artrite reumatoide, lúpus sistémico, além de dores na coluna vertebral, por exemplo.
Pessoas com doença de Gaucher, doença de Fabry, fascite eosinofílica (doença de Shulman), doença de Still ou síndrome de Churg-Strauss podem ser encaminhadas para um reumato.
Os médicos neurologistas tratam problemas do sistema nervoso como meningite, tumores (meningiomas, gliomas), epilepsia e enxaquecas.
Pacientes com doença de Parkinson determinada geneticamente, doença de Huntington ou síndrome de Ehlers-Danlos, também podem contar com o apoio deste profissional para obter um tratamento adequado.
Dermatologistas cuidam de pessoas com todo tipo de problemas de pele, cabelo e unhas. Tratam, entre outras coisas, a acne, alergias na pele, queda de cabelo, e alterações nas unhas.
Os doentes com doença de Darier, doença de Hailey-Hailey ou com uma das várias formas da doença de Fish podem ser encaminhados para um dermatologista.
Estes especialistas lidam com um espectro muito amplo de doenças e condições cuja base são alterações no metabolismo de proteínas, aminoácidos, lípidos, carboidratos e minerais.
Pacientes com glicogenoses, doenças de armazenamento do glicogênio, assim como pacientes com fenilcetonúria, fibrose cística ou galactosemia devem consultar este profissional da saúde.
Como boa parte das doenças raras é de origem genética, pacientes com histórico de doenças como estas, ou doenças que não receberam diagnóstico, devem procurar um médicos geneticista para avaliação.
Este especialista irá identificar a doença, determinar suas causas e, muitas vezes, poderá identificar outros locais onde o paciente receberá cuidados especializados.
Entre as doenças raras genéticas podemos citar a síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Ehlers-Danlos, atrofia medular espinhal (AME), Doença de Pompe, síndrome de Zellweger ou doença de Wilson.
As pessoas com doenças raras têm dificuldade em obter um diagnóstico definitivo, uma vez que apresentam sintomas diversos. Portanto, para obter uma resposta definitiva, estes pacientes podem consultar médicos de diferentes especialidades.
Juntos, estes profissionais podem trocar informações entre si, a fim de oferecer ao paciente o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida.
Os sintomas são diversos e recorrentes há mais de 6 meses.
Alguém da sua família recebeu diagnóstico de doença rara.
Os médicos não sabem explicar o que está acontecendo
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