Doença de Gaucher

Há quanto tempo esteve em busca de um diagnóstico?

No meu caso, o diagnóstico levou cinco a seis anos, embora os primeiros sintomas tenham aparecido pelo menos dois ou três anos antes. Por ser muito novo, eu tinha dificuldade em falar o que estava errado comigo.

Quais eram os sintomas característicos e como foi o diagnóstico?

Os primeiros sintomas graves que iniciaram a odisseia do diagnóstico surgiu quando eu tinha 4 anos de idade. Acima de tudo, eu estava perturbado pela dor nos meus ossos longos - especialmente na tibia. A dor era tão intensa que muitas vezes eu não conseguia dormir.

Um dos primeiros sintomas também foi hemorragia nasal que era difícil de parar. Isto foi seguido por trombocitopenia e uma tendência a contusões.

O diagnóstico inicial se concentrou em hemofilia e doenças ósseas, incluindo doenças reumatológicas como a artrite juvenil. Também houve sugestões de que eram dores de crescimento.

Com 4 anos, de repente tive artrite e inflamação do quadril e do músculo cardíaco. A partir de então, fiquei sob os cuidados de um clínica de reumatologia, onde também se realizaram consultas com hematologistas - suspeitavam de mieloma ou leucemia.

Foi realizado, então, duas vezes biopsia de medula óssea, o que excluiu estas doenças.

Na época, mencionada a presença de células "misteriosas" na medula óssea, mas isto não foi totalmente explicado.

Fiquei sob os cuidados de um centro de aconselhamento pelos 3 anos seguintes da minha vida. As dores ósseas iam e vinham.

Por volta dos 7 anos, desenvolvi novos sintomas sob a forma de de baço e fígado aumentados. Fui internado e fiz uma série de testes para tentar descobrir o que estava errado comigo.

Entretanto, o baço tinha aumentado a um tamanho muito preocupante. Quando eu tinha 9 anos de idade, em 1997, foi finalmente decidido que o baço deveria ser removido. Durante a operação, pela primeira vez, surgiu a sugestão que poderia ser a doença de Gaucher.

O que mudou depois do diagnóstico?

O diagnóstico trouxe uma enorme sensação de alívio, e, ao mesmo tempo a minha família enfrentou outro desafio: a luta pelo tratamento.

Felizmente, os problemas diziam respeito apenas às primeiras doses da droga e logo consegui reembolso.

Desde então, todos resultados dos testes e o tamanho do fígado voltaram ao normal. Meu bem estar melhorou e pude começar a ter uma vida ativa normal.

Durante dez anos fui treinador profissional de hóquei. Terminei os meus estudos e comecei a trabalhar. No momento, eu sou acompanhado por dois infusões quinzenais de terapia de substituição enzimática intravenosa.

Durante quanto tempo procurou um diagnóstico?

Contando a partir dos primeiros sintomas da doença, que ocorreu aos 7 anos de idade, no meu caso, o diagnóstico levou aproximadamente 18 anos.

Quais eram os sintomas característicos e como foi o caminho até o diagnóstico?

Desde a primeira infância, meus níveis de plaquetas e parâmetros de coagulação anormais chamavam a atenção dos pediatras.

Os estudos de imagem mostraram que meu baço e meu fígado estavam. Sempre fui muito propensa a hematomas subcutâneos com pouco ou nenhum trauma, baixo peso, e tinha fraqueza e baixa estatura. Quando tinha 6 anos, meus pais decidiram me hospitalizar na ala infantil, mas ainda assim não obtive um diagnóstico.

Na idade escolar, a doença causou o desenvolvimento de escoliose, pés chatos e osteopenia. Eu fiz regularmente fisioterapia corretiva e os meus pais também me enviaram durante alguns anos para estadias de reabilitação em Rabka Rabka (Polônia).

Com 18 anos, acabei no hospital com inflamação da vesícula biliar, que foi operada – o que acabou por revelar, que a doença também estava a afetando este órgão, mas nessa altura, eu não sabia.

Quando tinha 21 anos, passei por um intensivo de diagnósticos em Hematologia, em Katowice, Polônia. Colecionei um grande arquivo de resultados, mas também aqui os especialistas estavam indecisos diante de meu sintomas.

Fiz uma biopsia da medula óssea, que também não deu uma resposta. Na época, o hematologista encomendou uma biópsia do quadril e o patologista encontrou finalmente a imagem da doença de Gaucher.

Aos 24 anos de idade, fui levada para a Centro de Saúde Infantil, para o Departamento de Pediatria, Nutrição e Doenças Metabólicas, onde foi realizado um teste molecular e a atividade de enzimas lisossômicas em leucócitos sanguíneos, o que acabou por dar o resposta - Doença de Gaucher tipo I.

O que mudou depois de diagnóstico?

Quando recebi o diagnóstico, o meu mundo entrou em colapso. Eu era uma jovem adulta que tinha começado a universidade, tinha planos para o futuro, que foram repentinamente revistos.

A consciência de estar presa por internamentos hospitalares regulares e pela incerteza sobre como a doença continuaria a progredir gerou frustração.

Agora posso ver que me faltava apoio psicológico. Com 25 anos, comecei a terapia de substituição enzimática. Depois de pouco tempo, me habituei às visitas ao hospital e com grande gratidão e emoção eu assisti gotas de vida me restaurar a forma.

A administração de infusões intravenosas e exames passaram a ocupar um lugar muito suave e há uma atmosfera amigável na enfermaria.

Infelizmente, durante a maior parte do meu tratamento, eu recebi doses inadequadas do fármaco, por isso a terapia de substituição não foi devidamente administrada.

Experimentei em primeira mão como é importante uma abordagem profissional e vigilância médica, a fim de que a terapia tenha o efeito desejado. Afinal de contas, isto é uma condição muito rara com uma grande diversidade de quadro clínico, por isso cada caso é diferente!

Com 31 anos, acabei no Hospital Universitário de Cracóvia, onde, graças a grandes especialistas, num piscar de olhos, me foram dadas doses adaptadas ao progresso da doença e peso corporal.

Em Junho de 2021, decorreram 10 anos desde que eu comecei a ser tratada. Sou uma esposa e mãe feliz de duas belas crianças saudáveis. Graças ao diagnóstico e ao tratamento, eu posso viver uma vida confortável, apesar dos fardos que a doença acarreta. Sou apoiada pelos meus médicos, pela minha família e pela associação de pacientes com Gaucher, onde conheci pessoas interessantes, que têm desafios de vida semelhantes a mim.

Eu participo como paciente em estudos de investigação que irão certamente contribuir para um enorme aumento do conhecimento sobre a Doença de Gaucher.

Quando encontro alguém no meu caminho como eu costumava ser - não diagnosticado - tento sempre ajudar de alguma forma e orientá-lo para possibilidades de diagnóstico.

Agradeço imensamente qualquer iniciativa que apoie a propagação da sensibilização para as doenças raras.

Sim, por vezes pode ser difícil, a vida não faz uma pausa para "doenças raras" e os sintomas de Gaucher podem ser duros. No entanto, percebi de que as limitações associadas à doença me deu uma grande força e vontade de viver, o que pessoas saudáveis só podem me invejar!