Descrição

A Imunodeficiência Primária é um conjunto de doenças genéticas, que se manifestam como infecções de repetição. Ou seja, ao longo do ano, o paciente fica doente muitas vezes e custa a melhorar, mesmo com medicamentos.

As infecções mais frequentes são as respiratórias, como pneumonia e sinusite. Porém, o paciente também pode ter infecções no ouvido e garganta repetidas vezes. Há também casos de infecções frequentes no trato digestivo, causando diarréias crônicas.

O tratamento varia conforme a gravidade , podendo e incluir reposição de imunoglobulinas, uso de medicamentos, entre outros.

O que é Imunodeficiência Primária?

A Imunodeficiência Primária (IDP) é um grupo de doenças genéticas que afetam o funcionamento do sistema imunológico. Por isso, torna o corpo mais suscetível a infecções recorrentes e, muitas vezes, graves.

A IDP é causada por mutações em genes que desempenham papéis críticos na resposta imunológica do organismo.

Existem mais de 300 tipos diferentes de Imunodeficiências Primárias, cada uma com características e gravidades distintas.

Sintomas da Imunodeficiência Primária

Os sintomas da Imunodeficiência Primária são variados e podem incluir:

  • Infecções frequentes, graves ou incomuns, como infecções respiratórias, sinusite, otite e pneumonia.
  • Infecções crônicas ou que não respondem bem ao tratamento com antibióticos.
  • Problemas de crescimento e desenvolvimento na infância.
  • Distúrbios autoimunes, onde o sistema imunológico ataca tecidos saudáveis do próprio corpo.
  • Reações adversas a vacinas vivas.

Diagnóstico

O diagnóstico de imunodeficiência primária geralmente envolve uma avaliação médica completa, incluindo histórico de saúde, exames físicos e testes laboratoriais, como testes de função imunológica e análises genéticas.

Atualmente, o teste de triagem neonatal, que é feito junto com o teste do pezinho, já é capaz de detectar 30 doenças que fazem parte da IDP.

Tratamento

O tratamento da Imunodeficiência Primária depende do tipo da condição e da gravidade dos sintomas. Pode incluir:

  1. Reposição de Imunoglobulinas: Para pessoas com deficiência em anticorpos, a reposição de imunoglobulinas pode ajudar a fortalecer a resposta imunológica. Isso pode ser feito por infusão intravenosa ou subcutânea.
  2. Antibióticos e Antivirais: Infecções recorrentes podem ser tratadas com antibióticos ou antivirais. O uso profilático de antibióticos também pode ser necessário em alguns casos para prevenir infecções.
  3. Transplante de Medula Óssea: Em algumas formas graves de IDP, como a imunodeficiência combinada grave (SCID), o transplante de medula óssea pode ser uma opção curativa.
  4. Terapias Genéticas: Algumas condições podem se beneficiar de terapias genéticas para corrigir a mutação responsável pela IDP. Embora ainda estejam em desenvolvimento, essas terapias têm mostrado resultados promissores em alguns casos.
  5. Vacinação: Pessoas com IDP devem consultar seu médico sobre a vacinação. Algumas vacinas podem ser seguras e benéficas, enquanto outras podem ser contraindicadas.
  6. Estilo de Vida: Adotar práticas de higiene rigorosas e evitar exposições desnecessárias a agentes infecciosos ajuda a minimizar o risco de infecções.
  7. Acompanhamento Médico: Manter acompanhamento regular com imunologista ou infectologista para monitorar a condição e ajustar os tratamentos conforme necessário.

O tratamento para Imunodeficiência Primária é personalizado para cada paciente, com base no tipo específico de condição, na idade e na saúde geral. Pode melhorar significativamente a qualidade de vida e reduzir o risco de complicações.

Sempre consulte um médico ou especialista para obter orientação e um plano de tratamento específico para o seu caso.

Código ICD-10:

D70-72.9, D80-D84.9 D89

Sinônimos:

IDP

Idade:

Pode surgir em qualquer idade, mas principalmente na infância

Herança:

Autossômica dominante, autossômica recessiva, ligado ao sexo

Sintomas:

Infecções frequentes, especialmente graves, que não melhoram com o uso de medicamentos orais. Abcessos na pele ou em órgãos, erupções cutâneas recorrentes, infecções fúngicas, distúrbios de crescimento, diarréia crônica e alergias graves.



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