Imunodeficiência Primária

Para pessoas com Imunodeficiência Primária, um grupo de mais de 300 doenças genéticas, combater resfriados é uma batalha difícil.

Além de infecções respitatórias, quem convive com IDP também pode ter doenças autoimunes e linfomas, transformando tarefas cotidianas em grandes desafios. Crianças e adultos ficam doentes várias vezes ao ano, se recuperam lentamente e a necessitam de cuidados médicos contínuos.

Entender e diagnosticar essa condição é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Cada caso é único, e o conhecimento é o primeiro passo para um tratamento eficaz e personalizado.

Explore conosco os detalhes dessa condição, suas causas, sintomas, diagnóstico e as opções de tratamento disponíveis.

O que é Imunodeficiência Primária?

A Imunodeficiência Primária (IDP) é um conjunto de doenças genéticas que afetam o sistema imunológico. Por isso, se manifestam como infecções recorrentes, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer.

Durante o ano, pessoas com IDP podem adoecer várias vezes e ter uma recuperação mais lenta, mesmo com o uso de medicamentos.

As infecções mais comuns são as do trato respiratório, como pneumonia e sinusite. No entanto, também podem ocorrer infecções repetidas no ouvido e na garganta, bem como infecções frequentes no sistema digestivo, resultando em diarreias crônicas.

Existem mais de 300 tipos diferentes de Imunodeficiências Primárias, cada uma com características e gravidades distintas. Por isso, o tratamento é personalizado de acordo com as necessidades de cada paciente.

Enquanto as IDPs são genéticas e podem ser hereditárias, as imunodeficiências secundárias são adquiridas e muito mais comuns.

Causas da Imunodeficiência Primária

A Imunodeficiência Primária é causada por mutações nos genes responsáveis pelo sistema imunológico. Com isso, o corpo perde a capacidade de se defender contra infecções causadas por vírus, bactérias e fungos.

Geralmente, os primeiros sintomas se manifestam na infância, caracterizados por infecções frequentes ou incomuns.

Cerca de 70% dos pacientes têm menos de 20 anos de idade quando a doença se manifesta pela primeira vez.

Além disso, 60% dos pacientes são do sexo masculino, visto que a transmissão da doença é frequentemente ligada ao cromossomo X.

Sintomas da Imunodeficiência Primária

A IDP é uma condição médica complexa que apresenta uma variedade de sintomas. Aqui estão alguns dos sintomas mais comuns da IDP:

• Infecções frequentes e graves: infecções respiratórias, sinusite, otite e pneumonia.
• Infecções crônicas: infecções que não respondem bem ao tratamento com antibióticos, tornando a recuperação um desafio.
• Problemas de crescimento e desenvolvimento na infância.
• Distúrbios autoimunes: Em alguns casos, a IDP pode levar a distúrbios autoimunes, onde o sistema imunológico ataca erroneamente tecidos saudáveis do próprio corpo.
• Reações adversas a vacinas vivas: Pacientes com IDP podem ter reações adversas a vacinas vivas, o que requer cuidados médicos adicionais.

Lembre-se: cada caso de IDP é único e os sintomas podem variar de pessoa para pessoa.

Diagnóstico

O processo de diagnóstico das Imunodeficiências Primárias envolve uma série de etapas. Primeiro é feita uma avaliação médica, que inclui uma revisão detalhada do histórico de saúde do paciente, exames físicos e testes laboratoriais.

Os exames de laboratório são fundamentais para identificar a presença e a natureza da doença. Por isso, podem incluir testes de função imunológica e análises genéticas.

Atualmente, o teste de triagem neonatal, comumente realizado junto com o teste do pezinho, é capaz de identificar até 30 dessas doenças.

Tratamento

O tratamento para Imunodeficiência Primária é personalizado para cada paciente, com base no tipo específico de condição, na idade e na saúde geral. Pode melhorar bastante a qualidade de vida e reduzir o risco de complicações.

Algumas opções são:

• Reposição de Imunoglobulinas: Para pessoas com deficiência em anticorpos, a reposição de imunoglobulinas pode ajudar a fortalecer a resposta imunológica. Isso pode ser feito por infusão intravenosa ou subcutânea.
• Antibióticos e Antivirais: Infecções recorrentes podem ser tratadas com antibióticos ou antivirais. O uso profilático de antibióticos também pode ser necessário em alguns casos para prevenir infecções.
• Transplante de Medula Óssea: Utilizado em formas graves da doença, como a imunodeficiência combinada grave (SCID).
• Terapias Genéticas: Buscam corrigir a mutação responsável pela IDP. Embora ainda estejam em desenvolvimento, essas terapias têm mostrado resultados promissores em alguns casos.
• Vacinação Pessoas com IDP devem consultar seu médico sobre a vacinação. Algumas vacinas podem ser seguras e benéficas, enquanto outras podem ser contraindicadas.
• Estilo de Vida: Adotar práticas de higiene rigorosas e evitar exposições desnecessárias a agentes infecciosos ajuda a minimizar o risco de infecções.
• Acompanhamento Médico: Manter acompanhamento regular com imunologista ou infectologista para monitorar a condição e ajustar os tratamentos conforme necessário.

A Imunodeficiência Primária é uma condição complexa que requer atenção médica. Portanto, se você tem sintomas parecidos com os que citamos aqui, consulte com um médico especialista em imunologia.

Não hesite em agir. Preencha nosso formulário online para solicitar uma avaliação online de sintomas. Este é o primeiro passo para entender melhor sua condição e iniciar o caminho para um tratamento eficaz.