Código ICD-10:

D70-72.9, D80-D84.9 D89

Sinônimos:

IDP

Idade:

Pode surgir em qualquer idade, mas principalmente na infância

Herança:

autossômica dominante, autossômica recessiva, ligado ao sexo

Sintomas:

Infecções frequentes, especialmente graves, recorrentes, infecções crônicas e atípicas, infecções que requerem hospitalização e tratamento com antibióticos intravenosos após tratamento com antibióticos por via oral, abcessos de pele ou de órgãos, infecções fúngicas, distúrbios de crescimento na infância, diarreia e erupções cutâneas recorrentes, alergias graves, doenças auto-imunes

Descrição

Conhecendo a imunodeficiência primária

A imunodeficiência primária, ou IDP, é um conjunto de aproximadamente 300 doenças genéticas, que se manifestam como infecções de repetição.

As mais frequentes são as respiratórias, como pneumonia e sinusite, mas a IDP também pode se manifestar no ouvido, na garganta, ou mesmo no trato digestivo, causando diarréias crônicas.

A incidência da doença é de 1 a cada 10 mil nascimentos em todo o mundo, podendo surgir em qualquer idade, mas principalmente na infância. A estimativa é de que existam 165 mil portadores de IDP no Brasil.

O que é imunodeficiência primária?

Cerca de 300 doenças fazem parte do espectro da imunodeficiência primária, um grupo de comorbidades de origem genética cujos sintomas acompanham os portadores durante toda sua vida.

Os sintomas e a gravidade deles variam muito - desde imunodeficiências graves, que podem levar à morte se não receberem o tratamento adequado, a imunodeficiências leves, que devido à sua não especificidade e baixa severidade, pode ser diagnosticada somente na idade adulta.

Causas e tratamentos da imunodeficiência primária

A principal causa das imunodeficiências primárias são mutações nos genes que definem como o sistema imunológico funciona. Quando o sistema imune é comprometido, nosso organismo fica mais suscetível à infecções, pois ele é responsável por proteger o nosso corpo contra agentes invasores.

Atualmente, o teste de triagem neonatal, que é feito junto com o teste do pezinho, já é capaz de detectar 30 doenças que fazem parte da IDP. Além disso, o paciente pode realizar testes imunológicos e testes genéticos para confirmar o diagnóstico.

Sintomas da imunodeficiência primária

Os primeiros sintomas da imunodeficiência primária podem aparecer logo nos primeiros meses de vida, ou somente durante a vida adulta, e são:

  • Infecções frequentes, especialmente graves, que requerem hospitalização e tratamento com antibióticos
  • Infecções que requerem intravenosos após tratamento com antibióticos por via oral
  • Infecções crônicas e atípicas
  • Abscessos de pele ou de órgãos Infecções fúngicas
  • Distúrbios de crescimento na infância
  • Diarreia e erupções cutâneas recorrentes
  • Alergias graves
  • Doenças autoimunes


Tire suas dúvidas sobre doenças raras

Acesse nossa base de conhecimento

Saiba mais