Síndrome de Hunter

Síndrome de Hunter: o básico sobre esta doença rara

Uma das doenças raras que a Saventic Care ajuda a diagnosticar é a síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose tipo 2. Estima-se que 1 a cada 170 mil nascimentos do sexo masculino podem desenvolver essa condição, geralmente diagnosticada entre 2 a 4 anos de idade.

O que é a síndrome de Hunter?

Popularmente conhecida como doença de Hunter, a Mucopolissacaridose do tipo 2 é uma doença genética rara, que se manifesta principalmente pessoa do sexo masculino. As mulheres podem portar a doença, mas de forma assintomática (sem sintomas), embora existam casos isolados.

Para algumas pessoas, os sintomas da síndrome de Hunter incluem características faciais típicas, como volume aumentado da cabeça e do abdômen. Quem tem a doença de Hunter também pode apresentar perda auditiva, problemas cardíacos, respiratórios e no sistema nervoso central, entre outros.

O diagnóstico é feito a partir de testes de laboratório e costuma acontecer entre os 2-4 anos de idade, mas também pode ser feito ainda no pré-natal.

A maioria das pessoas portadoras de mucopolissacaridose tipo 2 conseguem chegar à vida adulta e exercer suas atividades. Porém, em casos mais graves, quando há sério comprometimento mental, a expectativa de vida é de 15 anos.

Causas da síndrome de Hunter

A síndrome de Hunter é uma doença rara hereditária recessiva, ligada ao cromossomo X, cujas manifestações clínicas são semelhantes às demais mucopolissacaridoses, no entanto, a doença de Hunter (MPS 2) não apresenta opacificação da córnea, como no MPS 1.

Seu impacto no organismo ocorre devido à deficiência ou ausência de uma enzima conhecida como iduronato-2-sulfatase (I2S), que leva a um acúmulo de substâncias chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) nos lisossomos. Essas substâncias deveriam ser quebradas e recicladas pelo corpo, mas como isso não acontece, o funcionamento das células e dos órgãos é prejudicado, ocasionando uma série de sintomas graves.

Sintomas da síndrome de Hunter

Na maior parte dos casos, os sintomas da síndrome de Hunter não são aparentes no nascimento, mas podem ser percebidos depois do primeiro ano de vida.

Duas formas da doença são conhecidas e descritas: as que envolvem o sistema nervoso, com deficiência mental (mais comuns e mais graves) e sem mudanças no sistema nervoso, mas ainda com presença de alterações somáticas (mais raras e mais brandas).

Entre os sintomas mais comuns, podemos encontrar:

• Aumento do volume da cabeça (macrocefalia) e do abdômen
• Perda auditiva
• Espessamento das válvulas cardíacas
• Hérnias umbilicais e inguinais
• Aumento do fígado
• Pele espessa
• Restrição na amplitude dos movimentos e na mobilidade amplitude de movimento articular restrita
• Baixa estatura
• Diferentes níveis de retardo mental