Quando perder peso pode esconder uma doença rara

A perda de peso sem motivo costuma ser alarmante, especialmente quando não é explicada por mudanças na alimentação, na atividade física ou por outros fatores conhecidos. Muitas vezes, ela deixa as pessoas confusas e em busca de respostas. Embora possa estar relacionada a distúrbios gastrointestinais, alterações metabólicas, infecções, saúde mental, envelhecimento e, às vezes, até ao câncer, esse sintoma pode ser um sinal silencioso de condições raras e frequentemente negligenciadas.

Quando perder peso é preocupante?

Se você está perdendo muito peso e não sabe por que isso está acontecendo, fique de olho – ainda mais se acontecer de forma repentina. Esse sintoma pode ser um sinal de um problema de saúde subjacente, principalmente quando ocorre junto com outros sintomas inexplicáveis.

Sinais de alerta incluem:

• Perder mais de 4,5 kg em poucos meses ou perder mais de 5% de massa em 6-12 meses.
• Sensação de fraqueza, tontura ou cansaço persistente
• Problemas digestivos frequentes ou mudanças no apetite
• Dificuldade em manter uma rotina

Se esses sintomas estiverem presentes e os exames de rotina não oferecerem explicações, pode ser hora de investigar além das causas comuns. Em alguns casos, eles podem indicar uma condição rara ou não diagnosticada que necessita uma investigação detalhada.

Causas da perda de peso sem motivo

Há muitas razões para a redução do peso corporal. Algumas das mais comuns incluem:

• Distúrbios gastrointestinais
• Problemas da tireóide, como hipertiroidismo
• Diabetes tipo 1 e tipo 2
• Problemas de saúde mental, incluindo depressão e ansiedade
• Infecções crônicas
• Alguns tipos de canceres (BMJ 2024)

Mas o que acontece quando essas condições são descartadas ou os sintomas não se encaixam completamente? Nestes casos, verificar a possibilidade de doenças raraspode ser a chave para entender o que está acontecendo, já que em muitos casos este é um dos primeiros sintomas. Infelizmente, esse também é um dos sinais mais facilmente ignorados ou atribuídos a causas equivocadas.

Abaixo temos exemplos de doenças raras que manifestam este sintoma:

GEPA

GEPA é uma condição autoimune rara que causa inflamação dos vasos sanguíneos. Ela afeta frequentemente os pulmões, a pele e os nervos, mas também pode comprometer o sistema digestivo. Muitos pacientes relatam erda de peso considerável antes de receberem o diagnósticoe they are diagnosed, especialmente quando o sitema gastrointestinal é afetado.

Doença de Fabry

Fabry é um erro inato do metabolismo que causa acúmulo de gordura em diversos órgãos, levando à dor neuropática, dor no estômago, diarréiae perda de peso, geralmente ainda na infância ou início da vida adulta.

Doença de Gaucher

A doença de Gaucher afeta a forma como o corpo processa certos tipos de gordura. Os sintomas podem incluir uma perda de peso sem motivo aparente, além de outros sinais gastrointestinais ou metabólicos. aumento do fígado, desconforto abdominal, fadiga, e perda gradual de massa muscular., especialmente quando o sistema digestivo está sobrecarregado. Isso ocorre com mais frequência em pacientes não tratados, principalmente durante a infância.

Angioedema Hereditário

Ou AEH é conhecida por seus ataques de inchaço imprevisíveis. Quando afetam o trato digestivo, podem causar dor abdominal intensa, náuseas, vômitos e diarréia, o que pode causar redução de peso ao longo do tempo.

MPS I

Ou Mucopolissacaridose I é um distúrbio genético raro causado pela deficiência de uma enzima necessária para quebrar certos açúcares complexos. Isso pode levar ao acúmulo de substâncias nas células, resultando em atrasos no desenvolvimento, aumento de órgãos e desnutrição.. Crianças com MPS I podem começar a apresentar sinais como redução visível na estrutura física, rigidez nas articulações e problemas respiratórios ainda nos primeiros anos de vida.

Síndrome de Hunter (MPS II)

Síndrome de Hunterafeta principalmente meninos e causa uma variedade de sintomas, incluindo atrasaos no desenvolvimento, problemas digestivos, e emagressimento progressivo.. Dificuldades alimentares e sintomas gastrointestinais crônicos podem dificultar a manutenção de um peso saudável em crianças com MPS II, especialmente nos estágios mais avançados da doença.

Síndrome de Morquio (MPS IV)

Na Síndrome de Morquioo corpo é incapaz de quebrar moléculas específicas que ajudam a formar o tecido conjuntivo. Isso leva a anormalidades esqueléticas e a comprometimentos no crescimento e na mobilidade.. Crianças com MPS IV geralmente experienciam baixa absorção de nutrientes, resultando em desnutrição e perda gradual de peso, mesmo quando o apetite não é preocupante.

HPN

HPN é um distúrbio sanguíneo raro que leva à destruição das hemácias (glóbulos vermelhos). A síndrome mais característica é a urina escura, especialmente pela manhã. Também pode causar anemia, resultando em fadiga crônica, dor abdominal e perda repentina de massa corporal — mesmo antes que os sintomas mais conhecidos se tornem evidentes, como mencionado por Fields (2024).

Amiloidose ATTR

Na Amiloidose ATTR, pacientes experienciam acúmulo de proteína nos órgãos e tecidos. A Amyloidosis Foundation ressaltou que um dos primeiros sinais da doença pode ser rápida e inexplicável perda de peso, com frequencia acompanhada de dormência, problemas cardíacos, ouinchaço.

Por que é difícil identificar doenças raras?

Como as doenças raras afetam menos pessoas, elas nem sempre são consideradas de imediato pelos profissionais de saúde. Muitos pacientes com condições raras enfrentam:

• Diagnóstico atrasado por anos
• Diagnósticos incorretos
• Tratamentos inadequados ou ineficazes

Reconhecer que a perda de peso indesejada pode ser um sinal precoce de uma doença rara ajuda pacientes e suas famílias a fazerem perguntas mais assertivas e a buscarem orientação especializada mais rapidamente.

O que fazer em caso de suspeita?

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Perguntas Frequentes

O que causa perda de peso sem motivo?

As causas podem ser diversas, como infecções crônicas, estresse, problemas na tireóide e, em alguns casos, doenças raras como GEPA e Fabry. Se nenhuma causa for encontrada, uma avaliação mais aprofundada é essencial.

Quais doenças autoimunes podem causar perda de peso?

Muitas doenças autoimunes podem causar perda de peso. Em raros casos, GEPA e vasculites relacionadas podem levar à perda de peso devido a inflamações e comprometimento de órgãos. Outras doenças podem incluir Doença celíaca, Lupus, ou Crohn.

Quando a perda de peso é preocupante?

Perder mais de 500g a 1kg em uma semana sem motivo pode ser sinal de alerta. Se isso está acontecendo com você, vale busca atendimento médico.

Fontes:

• Mayo Clinic. (n.d.). Unexplained weight loss: When to worry.
• BMJ. (2024). Prioritising primary care patients with unexpected weight loss for cancer investigation: diagnostic accuracy study (update) . BMJ, 370, m2651.
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). (n.d.). Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis.
• National Fabry Disease Foundation. (n.d.). What Is Fabry Disease?.
• Kałużna, M., Trzeciak, I., Ziemnicka, K. et al (2019). Endocrine and metabolic disorders in patients with Gaucher disease type 1: a review. Orphanet J Rare Dis 14, 275 (2019).
• HAEi. (n.d.). Symptoms of Hereditary Angioedema (HAE).
• Orphanet. (n.d.). Mucopolysaccharidosis type I / II / IV.
• Fields, L. (2024). Getting to Know PNH Warning Signs.
• Amyloidosis Foundation. (n.d.). Hereditary ATTR Amyloidosis.