Os sintomas de doenças raras podem ser difíceis de identificar, pois essas condições afetam menos de 5 em cada 10.000 pessoas e frequentemente têm origem genética. Embora sejam incomuns individualmente, existem mais de 7.000 doenças raras, afetando 6 a 8% da população mundial. Muitas apresentam sintomas graves e crônicos, com cerca de 50% dos casos surgindo na infância. O diagnóstico dessas doenças é um desafio, pois muitos profissionais de saúde nunca as encontraram na prática clínica. Como resultado, os pacientes frequentemente enfrentam anos de incerteza antes de receber um diagnóstico confirmado. Esse atraso faz com que os sinais de doenças raras sejam reconhecidos apenas em estágios avançados, limitando as opções de tratamento.
7 000
doenças raras conhecidas
Apenas 10%
tem tratamento
7 anos
on average to diagnose them
6-8%
da população mundial é afetada
50%
são crianças
1 a cada 8
pacientes recebe cuidados adequados
Os medicamentos para doenças raras são conhecidos como medicamentos órfãos, embora suas definições e regulamentações variem entre regiões. Devido à gravidade e cronicidade dessas doenças, muitos pacientes enfrentam deficiências permanentes ou complicações fatais, tornando o diagnóstico e o tratamento ainda mais complexos. Além disso, os altos custos de diagnóstico e terapia dificultam o acesso, especialmente em áreas com poucos recursos.
Muitas doenças raras afetam crianças, tornando a detecção precoce essencial. Embora alguns países ofereçam apoio governamental e incentivos regulatórios, as barreiras financeiras continuam sendo um grande desafio. Como resultado, muitas famílias ainda lutam para conseguir tratamentos que possam salvar vidas.
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